Nonostante le anomalie dei cromosomi sessuali siano frequentemente associate a disturbi dello spettro autistico, la predisposizione nei maschi allo sviluppo di questi disturbi non è stata a tutt’oggi chiaramente spiegata. Alcuni studi hanno evidenziato il rilevante contributo del cromosoma X per lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico, soprattutto in considerazione del fatto che sintomi autistici sono spesso rilevati nelle sindromi genetiche che coinvolgono questo cromosoma quali sindrome del X fragile, sindrome di Rett e la sindrome di Klinefelter. Sono invece pochi gli studi che hanno analizzato il possibile contributo del cromosoma Y nella patogenesi dei disturbi dello spettro autistico.
Un gruppo di ricercatori dell’Unità di Neuropsichatria infantile dell’Università di Bari ha voluto esplorare, attraverso una valutazione sistematica della letteratura, le correlazioni fra il corredo genetico XYY e i disturbi dello spettro autistico alla luce della descrizione di due nuovi casi che presentavano questa associazione. Per la revisione della letteratura sono stati ritenuti validi gli studi sull’associazione tra disturbi dello spettro autistico e il cariotipo XYY pubblicati su riviste peer-reviewed, recensite nelle banche dati di Medline e PubMed. Dei pochi articoli che avevano descritto questa associazione, la maggior parte aveva riportato in maniera scarsamente definita la tipologia dei sintomi dello spettro autistico associati alla presenza di un cromosoma Y soprannumerario, utilizzando spesso classificazioni generiche quali ritardo del linguaggio o disabilità nella socializzazione. Gli autori concludono lo studio sottolineando che, a loro avviso, la letteratura scientifica ha finora sottostimato il ruolo del cromosoma Y nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico e ipotizzano, sulla base delle loro osservazioni cliniche, che i soggetti con cariotipo XYY possano presentare una maggiore probabilità di sviluppare sintomi moderati collegabili allo spettro autistico.
Margari L, Lamanna AL, Craig F, et al. Eur J Pediatr 2014; 173(3): 277-83.
