Sindrome Ring 14: difficoltà di linguaggio non migliorano con l’età

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‚XÈpLe difficoltà linguistiche dei bambini affetti da sindromi del cromosoma 14 non sembrano essere correlate con l’età, le differenze individuali sono molto alte e non tutti i bambini migliorano le loro competenze con la crescita. Questi i risultati di uno studio condotto dai ricercatori del Dipartimento di Psicologia dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca e finanziato da Ring 14 Onlus, recentemente pubblicato sulla rivista inglese Informa Healthcare.

Nei bambini affetti da sindromi del cromosoma 14 la funzione del linguaggio è spesso compromessa: a volte possono avere una sufficiente o buona comprensione, ma non riescono a comunicare o fanno fatica a esprimersi, in alcuni casi è necessario sviluppare l’uso di linguaggi alternativi rispetto a quello verbale. Lo sviluppo del linguaggio nelle persone affette Ring 14 non è mai stato descritto in modo preciso a livello scientifico. Lo studio è stato realizzato tramite un’indagine online delle informazioni sullo sviluppo comunicativo di persone con anomalie del cromosoma 14 che risiedono in diversi Stati del mondo. «La collaborazione tra Milano-Bicocca e Ring 14 Onlus ha permesso di sviluppare un questionario adatto a rilevare le abilità linguistiche, psicomotorie e gli aspetti comportamentali di bambini e ragazzi con queste anomalie genetiche» spiega Laura Zampini, coordinatrice del progetto «Il questionario è stato tradotto in 5 diverse lingue ed è stato compilato complessivamente dai genitori di un gruppo di 36 tra bambini e giovani adulti, di età compresa fra 1 e 37 anni, provenienti da diversi stati dell’Europa e degli Stati Uniti, dal Canada e dall’Australia».

I risultati dello studio evidenziano come l’età dei partecipanti non sia correlata alle loro abilità di utilizzare le parole e i gesti per comunicare. Inoltre i bambini con Ring 14 presentano in misura maggiore patologie come l’epilessia, le anomalie della retina e i disturbi dello spettro autistico, ma non hanno maggiori difficoltà nello sviluppo del linguaggio rispetto ai coetanei con alterazioni del cromosoma 14.
La ricerca ha anche messo in luce che i bimbi e gli adulti che hanno una maggiore perdita di materiale genetico, indipendentemente dal tipo di anomalia, presentano maggiori difficoltà nell’esprimersi verbalmente. «Approfondire l’analisi genetica del cromosoma 14, per comprendere quali geni siano implicati nei diversi aspetti psicomotori, linguistici e comportamentali – conclude Zampini – sarà il nostro prossimo obiettivo. Così da sviluppare in futuro programmi di intervento riabilitativo appropriati per le specifiche caratteristiche di ciascun individuo».

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