La pediatria guarda alle malattie rare. Con una conferenza stampa, ‘Rare ma non Rari’, la Federazione italiana medici pediatri-FIMP richiama lo sguardo sulle malattie rare nei bambini, per fare il punto sugli aspetti pediatrici, epidemiologici e socio-assistenziali che le caratterizzano. Dice Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità: «Il 20% delle malattie rare colpisce i bambini. Il 45% di esse sono malformazioni congenite per le quali esistono efficaci interventi di prevenzione primaria. Il 20% sono invece malattie metaboliche ereditarie, molte delle quali possono essere diagnosticate precocemente attraverso gli screening neonatali allargati ed essere curate con successo attraverso terapie mirate». In Italia dal 2001 ci sono la Rete Nazionale Malattie Rare e un Registro, per avere un quadro epidemiologico. La Rete segue anche gli aspetti collegati all’assistenza e segue le strutture regionali che condividono protocolli clinici, formazione informazione e sorveglianza. L’importanza di fare rete di fronte alle patologie rare è sottolineata da Giampietro Chiamenti, presidente della FIMP: «Il pediatra di famiglia, lo specialista, le strutture assistenziali, le famiglie e le associazioni devono operare in sinergia per garantire ai piccoli pazienti affetti da malattie rare le migliori condizioni di assistenza. Il pediatra di famiglia, in particolare, è un punto di riferimento indiscusso e può senz’altro orientare le scelte dei genitori dei bambini affetti da queste patologie. Fra quelle rilevate dai pediatri prevale l’eterogeneo raggruppamento delle malformazioni congenite, seguito dalle malattie dell’apparato digerente, dalle malattie del sangue e delle ghiandole endocrine». Si unisce alle voci Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, che riporta come sia necessario «mettere a sistema le malattie rare per una presa in carico globale e multidisciplinare, dalla diagnosi alla transizione dall’età pediatrica all’età adulta, all’intero percorso di vita con l’attenzione particolare per la ricerca».
