Non sempre la malformazione è figlia dei geni

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15320Il gruppo di specialisti riuniti nell’Ambulatorio multidisciplinare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, specializzato nel trattamento di bambini con malformazioni congenite della mano e degli arti superiori, ha condotto uno studio allo scopo di fornire una classificazione eziopatogenetica della casistica trattata a tra il 2004 e il 2012.

I 455 pazienti sono stati suddivisi in due categorie sulla base dell’eziologia della malformazione: in 191 casi è stata ipotizzata un’origine puramente genetica, mentre nei restanti 264 casi multifattoriale. Nel gruppo di soggetti a eziologia ereditaria prevalgono i casi familiari con malformazioni bilaterali, simmetriche o con il coinvolgimento degli arti inferiori. Lo studio riporta anche l’analisi della tipologia di malformazione congenita: i difetti di formazione (287 pazienti, per il 29% di natura genetica e per il 71% multifattoriale) sono risultati i più frequenti, a seguire quelli di separazione (107 casi, 61% contro 39%) e di accrescimento (37 casi, 54% verso 46%). I 24 casi definiti “generalizzati” sono risultati genetici. Non sono state invece riscontrate differenze significative tra i sessi.

Con questo studio i ricercatori hanno scoperto che la malformazione congenita agli arti superiori è per la maggior parte delle volte sporadica, ovvero dovuta a un incidente di percorso nella formazione dell’embrione, piuttosto che frutto di un difetto genetico. Un dato molto importante nell’iter di inquadramento diagnostico e nella valutazione del rischio per la generazione successiva e per i fratelli del bambino.

Carli D, Fairplay T, Ferrari P, et al. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 201; 97(12): 798-805.

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