Screening delle malattie metaboliche: perché deve essere assicurato a tutti i neonati

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Giovanni Corsello
Giovanni Corsello

Uno su 3.000. Questi i numeri parlando di neonati che nascono con una malattia metabolica ereditaria. Malattie che nella maggior parte dei casi possono essere contrastate se identificate in modo tempestivo con lo screening neonatale. «Nella recentissima ricerca che abbiamo effettuato emerge che i pediatri in Italia hanno un livello elevato di consapevolezza del problema e delle grandi opportunità di prevenzione che lo screening neonatale offre» afferma Giovanni Corsello, presidente della Società italiana di pediatria (SIP). «Hanno l’esigenza di maggiori informazioni su come mettere in rete le nuove tecniche diagnostiche, di cura e di prevenzione, e in particolare esprimono la necessità di saperne di più sullo screening delle malattie metaboliche ereditarie». La diagnosi corretta di queste patologie, con poi un percorso terapeutico e assistenziale, può arrivare in ritardo a seguito di diverse condizioni, dalla conoscenza inadeguata dei medici alla presenza di segni clinici individuali non diagnostici, alla disponibilità scarsa o mancanza di test diagnostici, alla frammentazione degli interventi, a sistemi sanitari inadeguati. ll tema è stato al centro di una tavola rotonda organizzata dalla SIP. Dice ancora Corsello: «Lo screening metabolico allargato è una opportunità di prevenzione per le malattie metaboliche ereditarie che va assicurato a tutti i neonati del nostro Paese. Le differenze notevoli di offerta da parte delle varie Regioni creano disparità e differenze che hanno conseguenze rilevanti non solo sul piano clinico e assistenziale, ma anche sociale ed etico». Un impegno che richiede un lavoro di gruppo per garantire a tutti un’offerta adeguata: «Per raggiungere questo risultato, è necessario che si crei una sinergia vera tra operatori sanitari, istituzioni nazionali e regionali, aziende sanitarie, famiglie e media per identificare i percorsi gestionali e organizzativi che consentano di superare le barriere esistenti e di programmare gli interventi necessari».

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