Malattie renali di origine genetica: un nuovo metodo per la diagnosi

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Paola Romagnani, responsabile del team di Nefrologia del Meyer
Paola Romagnani, responsabile del team di Nefrologia del Meyer

Un gruppo di ricercatori dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze hanno messo a punto un nuovo metodo diagnostico per le malattie renali di origine genetica, dalle urine dei bambini malati. La scoperta, pubblicata sull’edizione online del Journal of the American Society of Nephrology, ha permesso di arrivare a un modello personalizzato della malattia renale. Ad oggi sono stati descritte più di 200 differenti patologie renali genetiche, con una prevalenza totale di circa 60-80 casi per 100,000 nella popolazione.

«Anche quando sono causate dallo stesso gene, le patologie renali sono molto eterogenee tra loro, perché il DNA di ognuno di noi è comunque unico e le condizioni ambientali possono avere effetti differenti da persona a persona – spiega Paola Romagnani, responsabile del team di Nefrologia del Meyer e professore dell’Università di Firenze – Abbiamo quindi sempre più bisogno di nuovi modelli di malattia che ci facciano meglio comprendere le influenze del DNA del paziente e le sue interazioni con l’ambiente nel determinare le malattie renali».

«Per far questo, abbiamo purificato e amplificato i progenitori renali dalle urine di ogni singolo bambino malato – spiega Elena Lazzeri, ricercatrice e primo autore dello studio – si tratta di cellule staminali renali, che si trovano nei reni. Ma rari progenitori renali vengono persi nelle urine delle persone affette da malattie renali. Sebbene rare, queste cellule hanno una enorme capacità di crescere. Con il nostro metodo favoriamo questa loro capacità di amplificarsi per ottenere milioni di cellule. Poi, possiamo trattarle con sostanze che sono in grado di farle diventare la cellula renale che vogliamo studiare, per esempio la cellula bersaglio della malattia. In questo modo otteniamo un modello unico, che porta scritte su di sé tutte le alterazioni genetiche e le influenze ambientali che hanno determinato quella malattia in quel paziente e che sarà utilissimo per studiare molte malattie renali le cui cause rimangono ancora sconosciute».

La ricerca, pubblicata sul Journal of the American Society of Nephrology (Lazzeri et al. 2015 Jan 7. pii: ASN.2014010057) ha una valenza come strumento diagnostico veloce ed economico per malattie spesso complesse quali sono quelle renali su base genetica, e apre inoltre prospettive future ancora da esplorare nello studio di queste patologie.

La comunità scientifica internazionale ha già chiesto di poter ottenere e utilizzare questa nuova metodica di cui già si avvalgono i bambini in cura presso la Nefrologia del Meyer.

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