Pediatria di genere

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Pediatria di genereLa medicina di genere è un’integrazione di specialità mediche, che studia le differenze tra donna e uomo sia sotto l’aspetto anatomo-fisiologico che biologico-funzionale, psicologico, sociale e culturale (Mazzei T, 2015). Nonostante le conoscenze relative alla medicina di genere siano notevolmente aumentate negli ultimi anni, un approccio di genere non ha avuto grande sviluppo fino a oggi in pediatria.

Di recente è stata invece pubblicata un’interessante review (Liptzin et al., Pediatric Pulmonology 2015), che analizza in modo approfondito le differenze di genere nello sviluppo del polmone sia durante la vita fetale che quella extrauterina, mettendo in evidenza le caratteristiche fisiopatologiche che caratterizzano tale organo nei due sessi dai primi anni vita alla pubertà. Ne emerge un quadro estremamente complesso, che dimostra una maggiore incidenza e gravità di alcune affezioni nei bambini fin dalla nascita (sindrome da distress respiratorio, polmone cronico del pretermine, wheezing, asma, malattie polmonari interstiziali croniche diffuse), mentre nelle bambine risulta maggiore il “carico di malattia” indotto dalla fibrosi cistica, indipendentemente dalla colonizzazione cronica da Pseudomonas, che determina aspettativa di vita inferiore di circa 5 anni in questo sesso. Tali diversità hanno implicazioni anche dal punto di vista terapeutico: ad esempio, è dimostrato che la somministrazione di montelukast per prevenire la riasecerbazione di episodi asmatici è maggiormente efficace nei maschi tra i 2 e 5 anni e nelle bambine tra 10 e 14 anni, mentre, in quest’ultime, non ha un effetto maggiore del placebo in età prepubere (Johnston et al., Pediatrics 2007).

Differenze di genere stanno emergendo per diverse altre condizioni pediatriche sia di tipo medico – come il rischio di epatosteatosi nei minori in sovrappeso (Wiegard et al., Int J Obes 2010) o di necrosi ossea asettica dopo trapianto di midollo osseo (Li et al., Biol Blood Marrow Transplant 2015) – che neuropsichiatrico conseguenti il dimorfismo sessuale del cervello inclusi i network che controllano l’attività convulsiva (Akman O et al., Neurobiology of Disease 2014) o la differente impulsività e la propensione all’addiction nei due sessi (Mitchell MR, Front Psychiatr 2015). Poco anche si sa delle influenze genetiche, ormonali, anche prepuberali [v. la cosiddetta “minipubertà”, cioè l’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi dei primi mesi di vita più evidente nei maschi (Kuiri-Hänninen T. et al., Horm res Pediatr 2014)] ed epigenetiche o ambientali (fumo in gravidanza, contaminanti ambientali, esposizione a farmaci), che le differenze di genere possono favorire o alterare. Differenze di genere riguardano poi anche la mortalità in tutto il periodo della crescita. In Toscana, si è avuto nel periodo 1987-2010 un numero di decessi maggiore nei maschi rispetto alle femmine tra 0 e 19 anni (complessivamente quasi il 60% in più: 3.804 vs 2.398) per qualsiasi fascia di età (Chellini et al., Epidemio Prev 2014; 38: 383-9). Sebbene la causa di tale differenza rimanga in larga parte sconosciuta gli autori ipotizzano che possano essere in causa la presenza di un solo cromosoma X nel patrimonio genetico dei maschi, che potrebbe renderli più vulnerabili per alcune malattie recessive, e le differenze ormonali legate a specifici geni, che potrebbero maggiormente influire sui rischi di malattia e morte nel genere maschile.

Non è poi da sottovalutare il ruolo svolto da fattori comportamentali e ambientali, che possono agire differentemente tra i due sessi durante l’infanzia e l’adolescenza. Vi è dunque la necessità di sviluppare innovativi protocolli di ricerca e di ripensare alcuni aspetti formativi del pediatra con l’obiettivo di garantire a ciascun bambino/a il miglior percorso di prevenzione, diagnosi, trattamento e riabilitazione, personalizzato anche sulla base di criteri genere-correlati.

Silvano Bertelloni

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