Verso lo screening neonatale allargato

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Elisabetta Pasquini
Elisabetta Pasquini

Prosegue ed è quasi al termine il cammino del DDL sugli screening neonatali, “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”. Dopo l’approvazione al Senato il 17 dicembre, manca ora il voto finale della Camera per la legge che si pone lo scopo di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie con esami inseriti nei livelli essenziali di assistenza (LEA) da effettuare su tutti i neonati, per poter iniziare subito il trattamento in caso di patologia. Sempre in quei giorni, il 16 dicembre, il tema oggetto del DDL è stato al centro dell’attenzione del Congresso nazionale della società italiana per lo studio della malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (SIMMESN) svoltosi a Firenze. In Toscana ormai già dal 2004 i neonati vengono sottoposti a screening allargato con la spettrometria di massa (nei laboratori dell’Ospedale Meyer di Firenze), che copre oltre 40 malattie metaboliche rare. Elisabetta Pasquini, responsabile del Centro clinico screening neonatale del Meyer, ha spiegato come tale screening sia stato fondamentale per la cura di neonati con per esempio aminocidopatie, acidurie organiche e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi.

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