Curare a vita la tirosinemia di tipo 1. L’occasione per parlarne viene dalla Giornata della Malattie Rare, il 29 febbraio. La tirosinemia di tipo 1 colpisce meno di 1 bambino ogni 100.000 nati e può presentarsi alla nascita o successivamente. «Oltre all’accumulo della tirosina, la malattia porta alla formazione di una sostanza chiamata succinilacetone, molto tossica per il fegato e i reni. Tossicità che, in caso di diagnosi tardiva, può portare allo sviluppo di un cancro al fegato» racconta Carlo Dionisi Vici, direttore del reparto di Patologia metabolica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (SIMMESN). «In Quebec, dove la malattia è più diffusa, ma anche in un recente studio multicentrico europeo su oltre 150 pazienti, si è visto che più tardiva è la diagnosi e il conseguente trattamento, più è alta la possibilità di sviluppare il tumore, mentre la diagnosi precoce in epoca neonatale azzera quasi del tutto questo rischio». Lo screening alla nascita per le malattie metaboliche riveste quindi un ruolo fondamentale. Continua Dionisi Vici: «L’innovativo “screening neonatale esteso” è uno strumento che permette di leggere contemporaneamente gli aminoacidi e le acilcarnitine, fornendo una fotografia del profilo metabolico del neonato. È possibile identificare oltre 40 malattie diverse. Individuare la tirosinemia di tipo 1 precocemente può salvare la vita del bambino». Ma al momento in Italia solo 4 neonati su 10 hanno accesso allo screening neonatale esteso secondo l’ultimo rapporto pubblicato dalla SIMMESM, con una distribuzione variabile. Spiega ancora Dionisi Vici che a livello nazionale vengono sottoposti a questo screening “poco più di 200.000 sul mezzo milione di nuovi nati. Situazione che dovrebbe trovare una soluzione quest’anno grazie a una serie di novità in ambito legislativo che prevedono l’inserimento dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche nei Livelli essenziali di assistenza – LEA”. La tirosinemia di tipo 1 sarebbe poi “curabile a vita” con trattamento che blocca la produzione di succinilacetone, una terapia, continua Dionisi Vici, “somministrata in combinazione a una dieta a basso contenuto di tirosina che necessita di un monitoraggio costante. I parametri da tenere sotto controllo sono: il livello del farmaco e della tirosina nel sangue e l’eventuale presenza di succinilacetone”.
