Il progetto di una rete per la diagnosi, il monitoraggio e la cura delle atassie pediatriche (AP). Studi epidemiologici, un registro di patologia, la caratterizzazione dei determinanti genetici, protocolli di diagnosi, gestione, cura e riabilitazione nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale. Tutti elementi che rientrano nel progetto “Atassie pediatriche e Salute pubblica”. Questo progetto di rete è coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, finanziato dal Ministero della Salute e coinvolge l’IRCCS Fondazione Santa Lucia, l’IRCSS Eugenio Medea e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Data l’elevata eterogeneità clinica di queste malattie, ritardi nella diagnosi sono piuttosto comuni- dice Nicola Vanacore, dell’ISS, coordinatore del progetto, illustrando le numerose ragioni e ostacoli che portano a questa situazione. – Possiamo quindi concludere che, per queste condizioni pediatriche disabilitanti, in Italia sia assente una visione di insieme sulle questioni di sanità pubblica che riguardano la clinica e la riabilitazione intesa come prevenzione terziaria (riduzione del deficit neurologico)”. Da qui il progetto che si propone, fra gli obiettivi: l’istituzione di un registro di patologia, che permetterà di ottenere dati epidemiologici, caratterizzare la storia naturale, avere dati clinici e sociali; la validazione di percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi e la gestione dei costi a inizio e fine progetto, avendo anche la possibilità di assegnare un codice di malattia rara a ogni forma di AP; la definizione di linee guida (per diagnosi, gestione e trattamento) con diffusione (a famiglia, scuole e servizio sanitario locale) delle procedure operative standardizzate aggiornate, e anche nascita di un portale con le informazioni principali per le famiglie sui servizi; il miglioramento nella definizione fenotipica e diagnosi delle AP con analisi genetiche; l’implementazione di nuove tecnologie domiciliari a basso costo.
