Malattie rare. Il 28 febbraio 2017 è la giornata loro dedicata, la decima, e lo slogan scelto per quest’anno dalla Federazione Europea per le Malattie Rare- EURODIS pone l’attenzione sulla ricerca in questo ambito: «Con la ricerca le possibilità sono infinite». Le iniziative collegate alla X Giornata mondiale della Malattie Rare (Rare Disease Day) sono numerose e si sono svolte nell’arco di diverse giornate, anche antecedenti la data del 28 febbraio. La campagna «Rari, mai invisibili», Iniziativa promossa dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in collaborazione con UNIAMO, Federsanità Anci, Farmindustria e con il patrocinio del Ministero della Salute e del Centro per la Pastorale Familiare del Vicariato di Roma, ha previsto talk show in collegamento in streaming, materiale informativo e testimonianze sul web, un cortometraggio, perché resti l’attenzione nel tempo con una sensibilizzazione ampia. «Le malattie rare rappresentano una sfida paradigmatica in sanità, ci pongono il problema dell’equità nell’accesso ai farmaci, all’assistenza, ai servizi, ci mostrano con chiarezza come sia impossibile un modello regionalizzato dove servizi, e a volte anche terapie, sono offerti in un luogo e non lo sono più a pochi chilometri di distanza», ha detto Walter Ricciardi, presidente dell’ISS. «Oggi il nostro registro conta 195.452 casi di malattie rare che però si riferiscono solo a quelle riconosciute con il codice d’esenzione e che sono la punta di un iceberg di una realtà molto più complessa dove ancora una malattia su quattro resta senza diagnosi». Sulla mancata diagnosi sta lavorando il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS nel coordinamento della rete internazionale Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), nata con lo scopo di aumentare le conoscenze sui pazienti con malattie rare. Ma accanto al tema di quelle non diagnosticate, vi sono anche alcune patologie per le quali vi sono stati progressi, come pure ricerche attive. Ricerca e diagnosi, due aspetti accanto ai quali ne viene sottolineato un terzo, quello dell’assistenza, per condizioni che spesso portano con loro invalidità e necessità di integrazione nei diversi ambiti della società, dalla scuola al lavoro, alla vita di tutti i giorni.
di V.Confalonieri
