Le malattie rare (MR) sono un insieme eterogeneo di circa 6.000-8.000 patologie caratterizzate da una bassa prevalenza (<1 caso/2000 abitanti), ma accomunate da simili problematiche assistenziali (difficoltà di diagnosi, gravità clinica, decorso cronico, esiti spesso invalidanti, onerosità del trattamento, a volte del tutto assente almeno su basi eziopatogenetiche, che restano sconosciute per almeno la metà delle MR). Si assiste, spesso, a un ritardo diagnostico che dipende da vari fattori, tra cui mancanza di conoscenze adeguate dei non specialisti nelle singole malattie, anche conseguente alla loro estrema rarità, assenza o limitata disponibilità di test diagnostici tecnologicamente avanzati, frammentazione degli interventi, inadeguatezza dei sistemi sanitari. Le MR possono compromettere le abilità fisiche e/o mentali, esitando in disabilità che limitano le opportunità educative, professionali e sociali e possono essere causa di discriminazione. Infine, secondo una stima dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, le MR rappresentano il 10% di tutte le patologie umane note (complessivamente il 6-8% della popolazione europea: ~30 milioni tra cui molti sono bambini e adolescenti). Le MR costituiscono dunque un problema non solo per le persone affette, ma anche per la sanità pubblica. I primi mesi di quest’anno hanno portato importanti novità per le persone con MR. La Commissione Europea ha definitivamente approvato 24 reti europee di riferimento (ERN) transfrontaliere organizzate per gruppi di MR , tra cui molte di particolare interesse per il pediatra (es. patologie ossee, anomalie craniofacciali e disturbi otorinolaringoiatrici, epilessia, malattie endocrine, renali e neurologiche, anomalie congenite ed ereditarie, malattie neuromuscolari, malformazioni congenite e disabilità intellettuali rare, disturbi ereditari del metabolismo, tumori pediatrici, immunodeficienza e malattie autoinfiammatorie/autoimmuni, trapianti pediatrici). Yann Le Cam (Presidente di Eurordis e membro del Comitato esecutivo ERN) ha dichiarato che l’istituzione delle ERN non solo può contribuire a porre fine all’isolamento dei pazienti, a rompere i compartimenti stagni in cui gli esperti hanno lavorato e a ridurre le diseguaglianze nei percorsi di cura, ma rappresenta anche un’opportunità per le aziende farmaceutiche, permettendo partnership pubblico-privato per lo sviluppo di farmaci innovativi e per la loro sperimentazione clinica su gruppi adeguati di pazienti “rari” (Financial Times, 28-02-2017). Quasi contemporaneamente è stato pubblicato il Decreto della Presidenza del Consiglio dei Ministri sui nuovi livelli essenziali di assistenza (GU n. 65, 18-03-2017), che ha anche aggiornato l’elenco delle MR, inserendo 110 entità, che prima praticamente “non risultavano” nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale, assicurando una migliore “care” per diverse condizioni di interesse pediatrico, con riduzione dei costi delle famiglie per la loro gestione. Last but not least, la Società Italiana di Ricerca Pediatrica (SIRP) ha organizzato per questo mese un Forum che ha lo scopo di avviare un “monitoraggio dell’attività scientifica dei centri italiani e della loro partecipazione a trial clinici nel settore delle MR in età evolutiva. Nel Forum sarà poi fatto il punto sullo stato della ricerca pediatrica italiana per le MR, coinvolgendo numerose società scientifiche e gruppi di studio, e … sulla partecipazione alle ERN dei centri pediatrici italiani (G. Andria, Presidente SIRP). Se tutti vi aderiremo convintamente, l’insieme di queste iniziative favorirà certamente una maggiore cooperazione nazionale e internazionale, al fine di offrire una migliore qualità di ricerca e assistenza per neonati, bambini e adolescenti, che spesso devono iniziare ad affrontare la vita con un futuro più pesante dei loro coetanei.
