Il 2007, per i pazienti italiani affetti da malattia di Pompe, è stato un anno fondamentale: da allora, infatti, possono essere trattati con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a base di alfa glucosidasi ricombinante. Al momento è l’unico trattamento disponibile, lo stesso adottato in tutto il mondo, da assumere ogni 15 giorni per via endovenosa in condizione ambulatoriale. Dopo dieci anni dalla sua introduzione, è tempo di bilanci, che per gli esperti intervistati da O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare non possono che essere positivi. La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. Appartiene alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. La forma infantile può essere mortale per problemi al cuore e alla respirazione, ma anche quella tardiva, nell’adulto, può portare alla perdita della deambulazione e alla necessità della ventilazione artificiale. Negli ultimi anni, la consapevolezza che esiste un trattamento ha aumentato la conoscenza della malattia: ora il sospetto di malattia di Pompe è più frequente e la diagnosi consente una terapia più tempestiva, anche se nel nostro Paese il ritardo diagnostico medio è ancora di circa 5-7 anni. “Il panorama, per quanto riguarda l’accesso alla terapia e le risposte effettive da dare ai pazienti, è confortante: se la diagnosi è tempestiva, la terapia funziona molto bene nei neonati, ma anche negli adolescenti e negli adulti; se pure la risposta si attenua nel tempo, la loro condizione è pur sempre migliore di quella dei pazienti non trattati”, spiega a Osservatorio Malattie Rare il prof. Antonio Toscano, responsabile del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Neuromuscolari Rare presso l’A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina.“Prima del 2007 i bambini affetti morivano entro qualche mese, al massimo un anno; ora, se trattati precocemente, possono vivere anche fino ai 18 anni. Nell’ultimo decennio, in particolare, circa il 50% dei bambini trattati è sopravvissuto, pur con diverse difficoltà nella deambulazione e nella respirazione”, continua Toscano. “Sicuramente, fra altri dieci anni, occorrerà fare un nuovo bilancio, ma ad oggi il risultato terapeutico è senz’altro incoraggiante e la comunità medica italiana ha dato peraltro un importante contributo”. Il bilancio dei clinici italiani è dunque positivo, ma all’entusiasmo si uniscono due speranze in un possibile miglioramento: la prima è quella per lo screening neonatale per la malattia di Pompe, che verrà probabilmente considerato nella prossima legge sul tema, ma che esiste già con un progetto pilota in Toscana e Veneto. “Anche qui in Piemonte è pronto un progetto ben definito, grazie alla stretta collaborazione con i pediatri specialisti in malattie metaboliche e con i neuropsichiatri infantili”, sottolinea la prof.ssa Tiziana Enrica Mongini, responsabile della Struttura Semplice Malattie Neuromuscolari, SCDU Neurologia 1 della A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino. “Questo ci permetterà di gestire al meglio la differenziazione tra i casi gravi infantili e quelli più lievi a esordio tardivo”. La seconda speranza riguarda la terapia enzimatica sostitutiva, che per ora, secondo le norme AIFA, può essere effettuata solo in ospedale. “L’infusione domiciliare è un problema a livello nazionale: solo in alcune Regioni come il Veneto è stata tentata una sperimentazione domiciliare, ma in altre Regioni questo non è possibile”, conclude la prof.ssa Mongini. “Eppure in Olanda è una pratica di routine”.
