Per decenni, parlare di fenilchetonuria ha significato soprattutto parlare di diagnosi precoce. Questo a ragione: grazie allo screening neonatale e all’avvio tempestivo del trattamento, la storia naturale della PKU è stata profondamente modificata. Bambini che in passato sarebbero andati incontro a gravi conseguenze neurologiche possono oggi crescere, studiare, lavorare e costruire una vita adulta autonoma. Il successo dello screening è dunque anche il successo di una generazione che, proprio grazie alla diagnosi effettuata nei primi giorni di vita, ha potuto raggiungere età e traguardi che un tempo non erano per nulla scontati.
Ogni successo della medicina produce, prima o poi, nuovi quesiti. La domanda è oggi come accompagnare queste persone quando diventano adolescenti e adulti. Non basta più diagnosticare la malattia e avviare la terapia: occorre costruire un sistema capace di seguire la persona nel tempo, adattando la presa in carico ai bisogni che cambiano con l’età.
È questo il cambio di prospettiva proposto dal Position Paper “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio Sanitario Nazionale”, presentato il 1° ottobre a Roma, presso la sala stampa della Camera dei Deputati, su iniziativa dell’Onorevole Ilenia Malavasi, componente della XII Commissione Affari Sociali. Il documento nasce da un anno di confronto coordinato dall’Osservatorio Malattie Rare – OMaR, che ha riunito le Associazioni italiane di riferimento per la PKU e le malattie metaboliche ereditarie e la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN), coinvolgendo clinici, professionisti sanitari e rappresentanti delle istituzioni. Il progetto è stato realizzato grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics e individua nella continuità assistenziale la nuova frontiera della PKU.
La transizione all’età adulta: non un semplice cambio di medico
Uno dei passaggi più delicati riguarda la transizione dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto. Il problema non è semplicemente stabilire a quale età il ragazzo debba lasciare il pediatra e rivolgersi a un altro specialista. La transizione è un processo che dovrebbe essere preparato gradualmente, coinvolgendo il giovane, la famiglia, il team pediatrico e quello dell’adulto.
L’obiettivo è anche accompagnare progressivamente l’adolescente verso una maggiore autonomia: imparare a gestire la dieta e la terapia fuori casa, organizzare i controlli, affrontare lo studio o il lavoro, viaggiare, costruire relazioni e progetti personali senza che la malattia diventi un ostacolo alla vita quotidiana. È una fase nella quale possono aumentare le difficoltà di aderenza e il rischio di interrompere il follow-up, proprio mentre diminuisce il ruolo diretto della famiglia.
Il Position Paper chiede quindi di rendere strutturali percorsi di transizione condivisi tra centri pediatrici e dell’adulto, con protocolli comuni, eventuali visite congiunte, documentazione clinica interoperabile e strumenti per monitorare la continuità del follow-up. Una necessità, quest’ultima, resa ancora più urgente dall’incalzare dell’innovazione e da nuove possibilità terapeutiche per la PKU e altre malattie metaboliche. Tra le proposte figura anche la definizione di una cornice nazionale per i centri dedicati agli adulti, con requisiti minimi di personale e organizzazione.
Una cura che non si misura più soltanto con la fenilalanina
La nuova fase della PKU porta con sé anche un diverso modo di definire il successo terapeutico. Il controllo della fenilalanina resta fondamentale, ma non esaurisce la valutazione della salute della persona. Qualità della vita, benessere psicologico, autonomia, partecipazione scolastica e lavorativa e possibilità di costruire un proprio progetto di vita entrano a pieno titolo tra gli obiettivi della presa in carico.
Da qui la necessità di équipe realmente multidisciplinari, nelle quali accanto al medico trovino una presenza stabile dietisti, psicologi, infermieri e laboratoristi. Il Position Paper propone di riconoscere la multidisciplinarietà come standard organizzativo dei centri e non come elemento aggiuntivo, valorizzando anche quelle attività di monitoraggio, counselling ed educazione terapeutica che spesso si svolgono al di fuori della visita ambulatoriale.
Una rete ancora disomogenea
La fotografia del Paese mostra però una significativa criticità organizzativa: la qualità della presa in carico varia ancora sensibilmente da Regione a Regione, dalla disponibilità di professionisti dedicati, dalla presenza di percorsi strutturati per l’adulto e dalle modalità di accesso a prodotti e terapie. Il Position Paper richiama la necessità di ridurre le disuguaglianze territoriali, uniformando procedure e accesso alle terapie autorizzate e rimborsate.
È un tema che riguarda direttamente la possibilità di trasformare l’innovazione terapeutica in beneficio concreto. Le opzioni di trattamento si sono ampliate e continueranno a evolvere, ma l’innovazione richiede un sistema in grado di accoglierla: competenze specialistiche, équipe, organizzazione dei centri e accesso omogeneo alle cure devono procedere insieme.
Dallo screening alla presa in carico per tutta la vita
Il messaggio che arriva dalla presentazione romana è dunque più ampio di una richiesta di nuovi servizi per l’adulto. È la necessità di completare il percorso iniziato con lo screening neonatale: se la diagnosi precoce ha permesso a una generazione di arrivare all’età adulta, il sistema sanitario deve ora essere in grado di accompagnarla anche oltre il confine dell’infanzia.
Il Position Paper individua cinque direttrici, ribadite nel corso della conferenza stampa: continuità della presa in carico lungo tutto l’arco della vita, multidisciplinarietà, equità territoriale, centralità della persona e della famiglia, competenze, innovazione e sostenibilità. Il passo successivo indicato dal Working Group è un confronto strutturato con il Ministero della Salute attraverso un tavolo permanente che coinvolga istituzioni nazionali e regionali, società scientifiche, professionisti e associazioni.
Per la fenilchetonuria la sfida del futuro nasce, paradossalmente, dal successo del passato. Lo screening ha rappresentato un traguardo importante: occorre ora unire le forze perchè quella conquista non si traduca in una frattura della continuità assistenziale, ma nell’inizio di una nuova stagione della cura.
