A tre mesi dall’avvio dello studio Baby D1Ce, sono già quasi 2.500 i bambini tra 1 e 5 anni sottoposti a screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia. I dati preliminari, che saranno presentati alla Camera dei Deputati il 13 novembre 2026, alla vigilia della Giornata Mondiale del Diabete (14 novembre), indicano circa 100 positività agli autoanticorpi associati alle due patologie, successivamente indirizzate ai centri regionali di riferimento per gli approfondimenti diagnostici.
Promosso dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e dall’IRCCS Ospedale San Raffaele, finanziato e gestito dalla Fondazione Italiana Diabete (FID) e realizzato con il supporto dei pediatri di famiglia del SiMPeF, lo studio punta a valutare la fattibilità di un programma di screening nella fascia prescolare, particolarmente vulnerabile per il rischio di esordio del diabete di tipo 1 con chetoacidosi.
Screening effettuato dal pediatra di famiglia
Baby D1Ce nasce dall’esperienza di D1Ce Screen, il progetto pilota coordinato dall’ISS con il Ministero della Salute per preparare l’attuazione della Legge 130/2023, il primo provvedimento al mondo che introduce uno screening pediatrico nazionale per diabete di tipo 1 e celiachia. Se il decreto attuativo della legge si concentra sulle fasce di età più avanzate, Baby D1Ce si rivolge ai bambini da 1 a 5 anni, con l’obiettivo di colmare una fascia ancora non coperta dal programma nazionale. Lo studio prevede il coinvolgimento di 5.000 bambini in Lombardia, Sardegna e Puglia, quest’ultima inserita per la prima volta nel modello sperimentale.
Il protocollo prevede l’esecuzione del test durante una normale visita pediatrica. Attraverso una semplice puntura del polpastrello viene raccolto un campione di sangue capillare, successivamente analizzato dal Laboratorio di Autoimmunità dell’IRCCS Ospedale San Raffaele per la ricerca degli autoanticorpi correlati a diabete di tipo 1 e celiachia. In caso di positività, la famiglia viene indirizzata ai centri specialistici regionali per la conferma diagnostica.
Lo studio sta inoltre valutando la possibilità di utilizzare il cartoncino per sangue secco (DBS, Dried Blood Spot) in alternativa alla microprovetta. Se validata, questa modalità potrebbe semplificare la raccolta, la conservazione e il trasporto dei campioni, favorendo una più ampia applicabilità dello screening. Oltre agli aspetti clinici, il progetto analizzerà anche sostenibilità organizzativa, costi e impatto psicologico sulle famiglie, fornendo dati utili alle Regioni per l’implementazione della normativa.
Risultati preliminari
A metà del percorso previsto, i bambini sottoposti a screening sono quasi 2.500 sui 5.000 programmati. Circa 100 sono risultati positivi agli autoanticorpi associati al diabete di tipo 1 o alla celiachia. La presenza di autoanticorpi, è importante sottolinearlo, non equivale a una diagnosi di malattia: tutti i casi vengono infatti rivalutati nei centri specialistici per la conferma o l’esclusione della patologia.
«L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha coordinato in quattro Regioni il progetto pilota D1CeScreen, propedeutico all’implementazione della legge, progetto disegnato sulla base delle evidenze scientifiche che hanno dimostrato la rilevanza dello screening per la diagnosi precoce delle due malattie croniche più frequenti nell’età evolutiva – ha commentato Marco Silano, direttore del Dipartimento Malattie cardiovascolari, endocrino-metaboliche e invecchiamento dell’ISS – Lo studio ha fornito evidenze di fattibilità, accettabilità e sostenibilità organizzativa dello screening nel Sistema Sanitario Nazionale. Da tale esperienza nasce la partecipazione dell’Istituto Superiore di Sanità nel progetto Baby D1ce, che si applica a una fascia di età particolarmente fragile in particolare per il Diabete di tipo 1».
L’importanza di uno screening completo
«È un grande orgoglio presentare Baby D1Ce in occasione della Giornata Mondiale del Diabete – ha dichiarato Nicola Zeni, presidente della Fondazione Italiana Diabete – Il decreto attuativo della Legge 130 prevede lo screening per le fasce d’età più alte: i bambini in età prescolare restano scoperti. Eppure, è proprio in loro che l’esordio del diabete di tipo 1 è spesso più improvviso e più grave, con il rischio di chetoacidosi. Con Baby D1Ce vogliamo dimostrare che lo screening dei più piccoli è possibile e sostenibile, e dare alle Regioni i dati per estenderlo.
Baby D1Ce ci porta anche a un grande traguardo: in questi giorni FID ha superato le 10 mila persone sottoposte a screening grazie ai progetti di ricerca finanziati e agli screening fatti sul territorio. Ogni test è una famiglia che può arrivare preparata alla diagnosi, invece di scoprirla in pronto soccorso».
Secondo Emanuele Bosi, direttore del Servizio di Diabetologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, «Lo studio Baby D1Ce rappresenta un ulteriore elemento a fondamento della costruzione del grande programma di screening nazionale che investiga in maggiore dettaglio la fascia della prima infanzia come quella più esposta al rischio di chetoacidosi diabetica come complicanza del diabete di tipo 1 al momento dell’esordio clinico, oltre che caratterizzata da una frequenza inaspettatamente elevata dell’autoimmunità associata alla celiachia. Infine, la possibile validazione dell’impiego del cartoncino per la raccolta del campione di sangue capillare destinato al test di screening, se confermata, rappresenterebbe un elemento di semplificazione di primaria importanza per la fattibilità e promozione dello screening nazionale».
«L’impegno profuso dai Pediatri di Famiglia nel sostenere fattivamente lo sviluppo di questo importantissimo studio è ripagato dalla consapevolezza di appartenere a una categoria professionale fondamentale per la cura e la gestione della salute in ambito pediatrico all’interno del Sistema Sanitario Nazionale» ha concluso Rinaldo Missaglia, presidente nazionale SiMPeF.
