Una revisione sistematica della letteratura ha valutato la frequenza di neoplasie gonadiche in minori con sindrome da insensibilità completa agli androgeni

Gestione delle gonadi e rischio oncologico in casi di sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS, Complete Androgen Insensitivity Syndrome), valutato in una revisione sistematica della letteratura.

La CAIS è una condizione rara caratterizzata da cariotipo 46,XY, genitali esterni femminili, assenza di utero e testicoli localizzati in sede intra-addominale, nell’anello inguinale o nelle grandi labbra; la gestione delle gonadi rimane controversa in quanto in passato era consigliata la loro precoce rimozione. Questa revisione sistematica della letteratura ha valutato la frequenza di neoplasie gonadiche nelle minori in età prepuberale e puberale con CAIS utilizzando una ricerca su database elettronici secondo le linee guida PRISMA-P. Sono stati selezionati 15 articoli (anni 1998-2019). Su un totale di 456 pazienti sottoposte a gonadectomia o biopsia gonadica, solo il 6,1% presentava una lesione pre-maligna e la maggior parte era in età post-puberale (82,1%). Una lesione maligna è stata trovata nell’1,3% e tutte queste pazienti erano in età post-puberale.

Gli autori sottolineano come il rischio oncologico sia molto basso nelle bambine con CAIS in età prepuberale e come vi siano molteplici vantaggi della conservazione delle gonadi fino al completamento dello sviluppo puberale (per esempio, sviluppo fisiologico dei caratteri sessuali secondari, ottimale crescita puberale e maturazione ossea, minimizzazione degli effetti psicologici) almeno. Successivamente, può essere presa una decisione più ragionata che deve necessariamente coinvolgere la ragazza/giovane adulta anche tenendo conto delle sue preferenze.

 

Barros BA. et al, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2021; 26: 19-23.

 

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