Definite le caratteristiche cliniche e indicazioni su diagnosi e gestione di questa malattia ultrarara

Elaborate dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria le prime linee guida con informazioni per la diagnosi e la gestione clinica, nonché le caratteristiche cliniche, della Sindrome di Malan, malattia genetica ultrarara che interessa un bambino su un milione. Le indicazioni, frutto della collaborazione fra le due strutture, sono state pubblicate sulla rivista Orphanet Journal of Rare Disease (con Marina Macchiaiolo, Unità di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù, e Manuela Priolo, Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria, quali autrici di riferimento dello studio).

La Sindrome di Malan, descritta 12 anni fa, per anni è stata definita “Sotos 2” per le somiglianze cliniche con la Sindrome di Sotos. Comporta iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie in diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. Nel mondo la letteratura riporta meno di 90 casi e il presente studio è stato realizzato considerando 16 pazienti, di cui 13 in età pediatrica e tre giovani adulti.

I pazienti sono stati seguiti per 18 mesi da un team multidisciplinare, coordinato dai pediatri specialisti di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù, con la collaborazione scientifica dell’esperta dell’Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e il supporto di ASSI Gulliver (associazione italiana dedicata alle persone con le sindromi di Sotos e di Malan). Grazie alle informazioni raccolte, sono state definite le caratteristiche cliniche ed elaborate le linee guida, con indicazioni per l’identificazione precoce delle manifestazioni principali della Sindrome di Malan, la gestione clinica corretta e il monitoraggio delle complicanze evolutive.

Infine, altri due studi, di cui uno pubblicato sul Journal of Clinical Medicine (Paolo Alfieri, Unità di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza del Bambino Gesù, e Manuela Priolo, autore e autrice di riferimento), hanno approfondito il profilo clinico della malattia, indagandone le caratteristiche dal punto di vista neuropsichiatrico, neuro-cognitivo e comportamentale.