Uno studio ha identificato nuovi geni potenzialmente responsabili della disabilità intellettiva delle persone con questa sindrome

Identificati nuovi processi biologici alterati potenzialmente coinvolti nella disabilità intellettiva tipica delle persone con sindrome di Down. Il risultato, ottenuto con approccio omico omnicomprensivo e test sperimentali di laboratorio, è stato raggiunto dal team di ricerca coordinato da Laura Cancedda e Andrea Contestabile dell’unità Brain Development and Disease dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) insieme con il laboratorio di Proteomica Clinica dell’IRCCS Giannina Gaslini di Genova diretto da Andrea Petretto.

Nella sindrome di Down ci sono stati avanzamenti della chirurgia e della riabilitazione per migliorare i sintomi fisici, ma non sono disponibili approcci farmacologici sul versante intellettivo. Lo studio del team multidisciplinare di IIT e IRCCS Giannina Gaslini di Genova, pubblicato sulla rivista sulla rivista Neuron, ha utilizzato analisi di trascrittomica e di proteomica per analizzare campioni biologici di persone con e senza sindrome di Down, a livello dei geni e delle proteine. È stata così evidenziata la presenza di sia di target già noti responsabili degli stati infiammatori del cervello, sia di nuovi target che regolano processi alla base del neurosviluppo.

I risultati di omica sono stati validati con test di laboratorio su neuroni ottenuti mediante riprogrammazione e differenziamento da cellule della pelle di persone con sindrome di Down e su modelli pre clinici e hanno confermato l’espressione atipica di proteine coinvolte nella formazione dell’assone dei neuroni.

“Al momento non esistono terapie farmacologiche approvate rivolte al trattamento della disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down. Questo studio potrebbe portare allo sviluppo futuro di farmaci per i nuovi target che abbiamo individuato, con lo scopo di migliorare le capacità di apprendimento e memoria”, ha commentato Laura Cancedda, responsabile dell’unità Brain Development and Disease di IIT.

“Questo studio rappresenta un eccellente esempio di come l’integrazione di diverse tecniche omiche, basate esclusivamente sui dati sperimentali e prive di ipotesi iniziali, abbia notevolmente arricchito la nostra comprensione dei processi fisiopatologici”, ha aggiunto Andrea Petretto, responsabile del Laboratorio di Proteomica Clinica del IRCCS Giannina Gaslini. “La collaborazione tra Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e Ospedale Pediatrico Gaslini ha giocato un ruolo fondamentale nell’ottenimento di risultati di grande rilievo scientifico. È nostra ferma convinzione che il proseguimento di tale sinergia tra ricerca di base, innovazione tecnologica e pratica clinica continuerà a generare nuove intuizioni e a promuovere lo sviluppo di terapie all’avanguardia per migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie”.

“I risultati ottenuti segnano un nuovo punto di partenza per i team di ricerca che lavorano nell’ambito della sindrome di Down e potenzialmente anche di altre condizioni del neurosviluppo. Inoltre, l’utilizzo di cellule riprogrammate ci ha permesso di valutare l’effetto funzionale dei geni alterati direttamente sulle cellule neuronali dei pazienti”, ha concluso Andrea Contestabile, ricercatore senior dell’unità Brain Development and Disease di IIT.

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