Attivato dall’Istituto Giannina Gaslini un nuovo programma di screening neonatale per la celiachia, che coinvolgerà mille neonati
In Liguria, a Sanremo, Imperia, Savona, Genova, Lavagna e La Spezia, poli del Gaslini Diffuso, è stato attivato dall’Istituto Giannina Gaslini un nuovo programma di screening neonatale per la celiachia, per valutare la predisposizione alla malattia.
“Il progetto, sviluppato in collaborazione con altri centri italiani nelle Marche e in Campania, rappresenta il più ampio programma di screening genetico per celiachia attualmente attivo a livello nazionale”, racconta Marco Crocco, responsabile del Centro Regionale di riferimento per la malattia celiaca e pediatra gastroenterologo dell’Istituto Giannina Gaslini. “Saranno coinvolti 1.000 neonati liguri, attraverso la proposta alle famiglie di effettuare un test genetico alla nascita, per valutare la predisposizione alla celiachia. I neonati risultati predisposti saranno poi monitorati fino ai 2 anni di vita per verificare lo sviluppo della patologia, attesa in circa il 3% dei casi”.
Federica Malerba, specialista della Rete regionale per la malattia celiachia del Gaslini Diffuso, spiega: “La celiachia è una malattia infiammatoria autoimmune permanente, con interessamento sistemico scatenata dall’ingestione di glutine che colpisce 1 famiglia su 70 in Italia (circa l’1%), di queste 2 su 3 non hanno mai ricevuto una diagnosi. Se non diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, la celiachia può sviluppare importanti complicanze, irreversibili e resistenti al trattamento dietetico con un maggior rischio di tumori in particolare del piccolo intestino, ma anche di altre malattie autoimmuni o croniche (osteoporosi, infertilità, epatite, tiroidite)”.
Il Gaslini riporta che la diagnosi precoce in età pediatrica permette una maggiore aderenza alla terapia, una migliore qualità di vita e, se la condizione è sospettata in questa età, le linee guida permettono la diagnosi in caso di esami su sangue con valori anticorpali molto alti e presenza di più anticorpi, senza la gastroscopia (al momento indispensabile nell’adulto e in tutti gli altri casi).
“Molti pazienti non ricevono diagnosi perché i sintomi gastrointestinali classici sono spesso assenti. I cosiddetti sintomi atipici – come stanchezza cronica, anemia, perdita di capelli, problemi dentali, irregolarità del ciclo mestruale, osteoporosi precoce, dermatite, cefalea ricorrente – sono invece molto più frequenti. Gli ultimi studi di screening in Italia mostrano come molti bambini presentino inoltre l’atrofia duodenale della celiachia senza alcun sintomo, e siano quindi ‘celiaci silenti’. È proprio per questi casi che lo screening genetico nei neonati può fare la differenza” aggiunge Paolo Gandullia, direttore della Gastroenterologia del Gaslini.
La Rete regionale
Da diversi mesi il Gaslini ha attivato quattro ambulatori dedicati a questa condizione nelle pediatrie del Gaslini Diffuso (a Imperia, Savona, La Spezia e Lavagna), facendo nascere la Rete regionale ligure per la malattia celiaca in età pediatrica, con l’Istituto come centro di riferimento regionale.
Per la nuova rete sono stati attivati anche un servizio di telemedicina, con televisite per il follow-up dei pazienti e teleconsulto per confronti tra medico-medico. Sono poi organizzati incontri mensili di gruppo da remoto per famiglie e caregiver di tutti i pazienti in carico, per educazione terapeutica sulla dieta senza glutine.
