Gli emangiomi non sono tutti uguali

Non tutte le lesioni di aspetto “blu e molle” sono emangiomi classici: come nel caso qui sotto descritto la storia clinica, ancora una volta, è lo strumento diagnostico più efficace

Una bambina di 24 mesi viene sottoposta a visita per una neoformazione in sede frontale, mobile sui piani sottostanti, di consistenza elastica, con diametro di circa 1,5 cm e colorazione violacea. All’esame obiettivo, la lesione evoca immediatamente l’aspetto di un emangioma infantile.

I genitori, proattivamente, avevano già eseguito un’ecografia, che evidenziava una lesione compatibile con malformazione vascolare di tipo emangiomatoso: la diagnosi di emangioma infantile appariva dunque chiara se non quasi scontata.

L’anamnesi

L’anamnesi, però, ha schiuso un nuovo scenario. I genitori, infatti, concordavano nel ricordare che la lesione, per quanto dimensionalmente più piccola, era presente sin dalla nascita: questo dato cronologico, confermato dalle fotografie dei primi mesi della bambina, è dirimente, in quanto l’emangioma infantile compare generalmente nelle prime settimane di vita, con una fase proliferativa rapida nei primi 4-6 mesi, seguita da regressione spontanea.

A questo punto, si deve escludere la diagnosi di emangioma infantile, mentre si pone quella di emangioma congenito, lesione vascolare benigna già completamente formata alla nascita che, a differenza del primo, è più rara (l’incidenza degli emangiomi infantili è di circa il 10%) e interessa entrambi i sessi in uguale proporzione (gli emangiomi infantili registrano una frequenza di 4 volte superiore nelle femmine).

Gli emangiomi congeniti si classificano in tre forme in funzione del decorso naturale:

• RICH (Rapidly Involuting Congenital Hemangioma): vanno incontro a involuzione completa entro i primi 12-14 mesi.
• NICH (Non-Involuting Congenital Hemangioma): sono lesioni stabili, che non regrediscono.
• PICH (Partially Involuting Congenital Hemangioma): sono caratterizzati da involuzione iniziale seguita da stazionarietà.

La diagnosi di NICH e PICH è possibile dopo il primo semestre, quando si differenzia la storia evolutiva. In questa bambina la stabilità della lesione nei primi due anni di vita ha permesso di diagnosticare un NICH, ovvero un emangioma congenito non involutivo: la lesione è clinicamente stabile, non dolente e non interferisce con le funzioni vitali o relazionali.

Nel caso specifico la diagnosi è prettamente clinica, e non richiede ulteriori esami strumentali, ma un biomarker specifico di supporto è il GLUT-1, positivo negli emangiomi infantili e negativo in quelli congeniti.

Il GLUT-1 è un fattore di crescita coinvolto nella neoangiogenesi e presente soltanto nella placenta e nella barriera ematoencefalica: si ipotizza che, nel caso degli emangiomi infantili, microemboli placentari contenenti cellule endoteliali proliferative, penetrati nel circolo ematico del neonato al momento del parto, possano indovarsi nel distretto cutaneo, dove il GLUT-1 stimola la proliferazione di vasi capillari, il cui accrescimento cessa all’esaurimento di tale fattore, a distanza di 4-5 mesi.

Il trattamento chirurgico è l’unica opzione disponibile e si considera esclusivamente nei casi in cui la lesione comprometta l’aspetto estetico in modo significativo o interferisca con lo sviluppo psicorelazionale del bambino. È fondamentale inviare rapidamente a un centro specialistico i pazienti con emangiomi localizzati in sedi funzionalmente delicate (palpebre, periorbitario, orecchio, regione perineale, vie aeree) o di grandi dimensioni, per una valutazione multidisciplinare.