Nasce presso l’ospedale San Raffaele di Milano l’Ambulatorio diabete raro, bambini e adolescenti con forme rare di diabete non autoimmune
Le forme rare di diabete non autoimmune, come il leprecaunismo, la Sindrome di Wolfram e altre patologie genetiche o sindromiche, hanno un ambulatorio a loro dedicato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano. Nasce l’Ambulatorio diabete raro, un nuovo spazio che si dedicherà alla presa in carico di bambini e adolescenti con queste patologie, per ottimizzare la gestione clinica, migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia.
“Si tratta di un’iniziativa unica a livello nazionale che punta a offrire ai pazienti un percorso clinico strutturato, personalizzato e multidisciplinare, migliorando significativamente la diagnosi precoce, il follow-up e la gestione terapeutica”, racconta Riccardo Bonfanti, responsabile dell’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica.
“Molti dei pazienti che prendiamo in carico soffrono di patologie rare come la Sindrome di Wolfram e il leprecaunismo, due malattie genetiche che, seppur distinte, condividono alcuni aspetti clinici comuni, tra cui l’esordio precoce e la progressiva compromissione della qualità della vita. Entrambe, infatti, richiedono un approccio terapeutico personalizzato e multidisciplinare per rallentare la progressione e migliorare le condizioni dei pazienti”, dicono Giulio Frontino e Andrea Rigamonti, pediatri referenti dell’Ambulatorio diabete raro del San Raffaele, e aggiungono sulle due patologie: “La Sindrome di Wolfram, che colpisce prevalentemente bambini e adolescenti, si manifesta inizialmente con un diabete giovanile, ma evolve con gravi complicazioni come sordità e atrofia ottica, una condizione in cui il nervo ottico, che trasmette le informazioni visive dall’occhio al cervello, subisce un danno progressivo che porta a una perdita della vista. Il leprecaunismo è caratterizzato da una resistenza insulinica estrema che si manifesta nei primissimi giorni di vita e che, se non trattata adeguatamente, porta a un ritardo della crescita e a un’elevata mortalità nei primi anni”.
Ci sono poi altre forme monogeniche o sindromiche di diabete seguite dall’ambulatorio, che possono essere mal diagnosticate o confuse con il diabete di tipo 1, per esempio: il diabete neonatale permanente, causato da mutazioni nei geni KCNJ11, ABCC8 o INS; il Mody (Maturity Onset Diabetes of the Young), la famiglia di diabeti monogenici (come Hnf1a, Gck, Hnf4a); la Sindrome di Alström, malattia genetica multisistemica con obesità, diabete, sordità e retinopatia; la Sindrome di Wolcott-Rallison, malattia autosomica recessiva, tipica dell’infanzia, con diabete insulinodipendente, epatopatia, epifisiti e altre manifestazioni ossee.
