Il 28 febbraio ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026. In questa occasione, la Fondazione Lega del Filo d’Oro richiama l’attenzione su patologie come le sindromi di Norrie, Usher e Goldenhar e le mutazioni genetiche SCN8A e ALG3: poco conosciute, ma fortemente disabilitanti, che rappresentano oggi una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Un impegno che si traduce in percorsi di diagnosi, intervento precoce e costruzione di un progetto di vita personalizzato per bambini e adulti.
Malattie rare: numeri significativi
I numeri del Centro Diagnostico della Fondazione, relativi al 2025, raccontano una realtà significativa: su 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale prese in carico nel corso dell’anno, oltre una su tre (35%) presentava una malattia rara. In totale sono state effettuate 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci.
In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila abitanti, ma nel loro insieme queste patologie hanno un impatto enorme. Oggi si stimano circa 10 mila malattie rare conosciute, che coinvolgono 300 milioni di persone nel mondo e circa 2 milioni in Italia, nel 70% dei casi pazienti in età pediatrica.
«Ogni anno, i dati del nostro Centro Diagnostico ci confermano quanto queste patologie siano, ad oggi, tra le cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. In questi contesti, un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta una via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile – ha dichiarato Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Nel caso di un bambino con malattia rara, è poi determinante l’intervento precoce. Negli ultimi anni, inoltre, grazie all’introduzione dello screening prenatale e neonatale è stato possibile individuare un numero sempre maggiore di patologie, permettendo interventi più tempestivi ed efficaci. In questo percorso, le famiglie restano al centro: accompagnarle e sostenerle significa dare a ogni bambino maggiori opportunità di sviluppo e di futuro».
Presa in carico globale
Negli ultimi anni sono stati raggiunti traguardi importanti a proposito delle malattie rare: tra questi la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e l’entrata in vigore, in Italia, della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening, attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni, medicinali, ausili e terapie non farmaceutiche e ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza. La strada da compiere, però, è ancora lungo
Come ha sottolineato Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, «queste condizioni complesse richiedono una presa in carico globale e continuativa e rendono indispensabile un approccio multidisciplinare e personalizzato, fondato sull’integrazione tra ambito sanitario, educativo e sociale. In un contesto in cui la maggioranza delle persone con malattia rara è in età pediatrica, diventa inoltre fondamentale garantire interventi precoci, continuità assistenziale e un coordinamento strutturato tra rete sanitaria, servizi territoriali e realtà del Terzo Settore».
L’importanza dell’intervento precoce
Alla Lega del Filo d’Oro l’intervento precoce, rivolto ai bambini sotto i 6 anni, dura tre settimane. All’arrivo al Centro Diagnostico un’équipe interdisciplinare valuta abilità, caratteristiche e potenzialità di ciascun bambino e imposta, insieme alla famiglia e ai servizi esterni, un progetto di vita personalizzato.
Lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, si cerca di costruire una serie di abilità per l’autonomia e la comunicazione. Al termine del percorso, la famiglia riceve una diagnosi funzionale e un programma educativo‑riabilitativo da proseguire a casa, in collaborazione con i servizi territoriali.
