Un algoritmo di deep learning capace di analizzare automaticamente la regione posteriore del cervello fetale nelle ecografie effettuate tra 11 e 14 settimane di gravidanza, individuando con precisione i casi di spina bifida aperta (OSB) e di malformazione di Dandy–Walker, tra le più impegnative anomalie congenite del sistema nervoso centrale.
L’innovazione è al centro di uno studio (“Development of a Deep Learning Algorithm for Posterior Fossa Abnormality Recognition on First-Trimester US Screening Scans: AIRFRAME Study Part 1”), pubblicato su Radiology Artificial Intelligence, che ha coinvolto un team internazionale, coordinato da Tullio Ghi, professore ordinario di Ginecologia e Ostetricia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e direttore UOC Ostetricia e Patologia Ostetrica Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, e da Luca Boldrini, ricercatore Diagnostica per Immagini e Radioterapia Università Cattolica del Sacro Cuore e responsabile UOS Radioterapia a fasci esterni MR guidata, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
«L’individuazione precoce di queste condizioni consente di inviare tempestivamente le pazienti presso un centro di riferimento di medicina fetale per offrire loro un più accurato inquadramento diagnostico e un adeguato counseling entro la fine del I trimestre. Questo è di particolare importanza per la spina bifida aperta, che oggi è suscettibile di terapia chirurgica prenatale in utero con notevoli miglioramenti degli esiti clinici. Una diagnosi ecografica più precoce consente di pianificare una presa in carico individualizzata del bambino, eseguire esami approfonditi (test genetici e RMN) e selezionare accuratamente i casi che possono beneficiare» ha dichiarato il professor Ghi.
I numeri dello studio
Come spiegato da Alessandra Familiari, professore associato di Ginecologia e Ostetricia all’Università Cattolica, UOC di Patologia Ostetrica del Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, co-PI e primo nome dello studio, la ricerca ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del cervello fetale al I trimestre. Di queste, 150 riguardavano casi normali e 101 casi con anomalie.
«Le immagini sono state utilizzate per “insegnare” all’algoritmo a riconoscere queste anomalie nella regione cerebrale di interesse – ha aggiunto – In ragione del suo potenziale innovativo di questo progetto, lo studio è stato selezionato dal Ministero della Salute come meritevole di finanziamento tra i bandi della ricerca finalizzata 2022».
L’algoritmo ha mostrato un’accuratezza pari all’88% nel distinguere le immagini normali da quelle patologiche, come ha chiarito il dottor Boldrini. «La spina bifida aperta è stata identificata con un’accuratezza ancora maggiore (93%) e un’elevata sensibilità. Si tratta di un grande risultato, considerando che utilizza immagini ecografiche di routine, completamente non invasive per il feto e per la madre».
Anticipare la diagnosi
Un ulteriore valore aggiunto è il fatto che, agendo su ecografie condotte tra l’11° e la 14° settimana di gravidanza, si può anticipare la diagnosi precoce di anomalie che allo stato attuale vengono diagnosticate nel secondo trimestre di gravidanza.
Questi risultati, dunque, aprono nuovi scenari per lo screening prenatale e la successiva presa in carico del feto. «La tecnologia non va a sostituire il medico, ma lo affianca, offrendo uno “sguardo” digitale che può fare la differenza, già nel primo trimestre di gravidanza – ha concluso il professor Ghi – L’obiettivo finale è rendere la diagnosi prenatale sempre più precoce, accurata e accessibile, per poter offrire alle famiglie informazioni fondamentali nel momento più delicato del percorso di gravidanza».
