Si aprono nuove prospettive concrete per rispondere alle necessità di cura delle persone con Atassia di Friedreich, grazie alla recente approvazione da parte di AIFA della rimborsabilità di omaveloxolone, la prima terapia che rallenta la malattia, indicata per adulti e adolescenti dai 16 anni in su. Una tappa importante per una patologia invalidante, che ha un grosso impatto sulla qualità di vita dei malati e delle famiglie.
L’Atassia di Friedreich (AF) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina. Sebbene rara, è la forma più comune di atassia ereditaria a esordio giovanile, rappresentando circa il 50% di tutti i casi.
«Il termine atassia deriva dal greco e indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti volontari, anche quelli utilizzati per le normali attività quotidiane» ha spiegato Caterina Mariotti, neurologa e genetista medico dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano dove è responsabile dell’ambulatorio specialistico centro di riferimento regionale per le atassie.
Un disturbo multisistemico progressivo
L’Atassia di Friedreich è un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma può interessare anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco e quello endocrino. I sintomi più comuni includono l’andatura atassica e la difficoltà nella coordinazione dei movimenti, che peggiorano nel tempo.
La maggior parte dei pazienti manifesta i primi segnali durante l’infanzia o la prima adolescenza (5–15 anni) e perde la capacità di deambulare autonomamente entro la metà dei 20 anni. Questa progressione rende l’AF una malattia debilitante, che limita l’autonomia e influisce sulla qualità della vita: per molte persone sono necessari ausili per la deambulazione e spesso anche la sedia a rotelle.
La prognosi rimane severa, con un’aspettativa di vita media di circa 40 anni; tuttavia, con cure mirate e appropriate, è possibile vivere molti anni mantenendo mobilità ridotta ma significativa. In Europa la sua prevalenza è stimata tra una persona ogni 20mila e una ogni 50mila e anche in Italia i dati più recenti indicano una prevalenza intorno a uno–due casi ogni 100mila abitanti.
Ruolo del pediatra nella diagnosi
«Arrivare alla diagnosi è spesso un percorso lungo e complesso, perché i sintomi iniziali possono essere sfumati, poco specifici e facilmente attribuibili ad altre condizioni più comuni» ha spiegato Mariotti. Per questo molte famiglie vanno incontro «a una vera e propria odissea diagnostica: anni di visite, esami, ipotesi diverse, prima di riuscire finalmente a dare un nome alla malattia. Oggi sappiamo che la diagnosi parte da una corretta attenzione ai segni neurologici e trova conferma nel test genetico, che permette di identificare con certezza la mutazione responsabile dell’Atassia di Friedreich.
Il pediatra di libera scelta ha un ruolo importante nel cogliere i primi segnali e rimandare le famiglie allo specialista. Oggi, grazie alla nuova possibilità terapeutica, arrivare a una diagnosi precoce è ancora più rilevante». L’atassia deriva dalla disfunzione delle diverse parti del sistema nervoso coinvolte nella regolazione dei movimenti coordinati (cervelletto, vie sensitive propriocettive a livello dei nervi periferici o del midollo spinale, sistema vestibolare, corteccia cerebrale).
Una nuova prospettiva terapeutica
Ora un nuovo farmaco è diventato disponibile su tutto il territorio nazionale attraverso il Servizio Sanitario Nazionale, aprendo nuove prospettive concrete per la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie. Omaveloxolone era stato autorizzato dalla Commissione Europea nel 2024 e in Italia era già disponibile tramite accesso anticipato nelle more previste dalla Legge 648/96. La sua rimborsabilità è stata deliberata dal Consiglio di Amministrazione di AIFA a metà dicembre 2025 e la relativa determinazione di classificazione è stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana del 30 gennaio 2026.
«Omaveloxolone è un trattamento orale da assumere una volta al giorno che sostiene le cellule nel loro funzionamento, aiutando a ridurre lo stress ossidativo e a migliorare la produzione di energia» ha spiegato. Leila Khader, direttore medico di Biogen «In pratica, agisce sui mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule, e su una proteina chiamata Nrf2, spesso ridotta nelle persone con Atassia di Friedreich».
Lo studio MOXIe ha mostrato che dopo 48 settimane i pazienti hanno avuto miglioramenti significativi nella coordinazione, nell’equilibrio e nella deglutizione, benefici confermati da analisi di estensione anche nei 5 anni successivi.
La presa in carico multidisciplinare
L’approvazione e la rimborsabilità di omaveloxolone segnano una nuova fase nella gestione dell’Atassia di Friedreich in Italia, offrendo ai pazienti e alle famiglie strumenti concreti per affrontare la malattia, ma va ricordato che la gestione della patologia nella sua complessità richiede un approccio multidisciplinare, oltre il monitoraggio neurologico.
Neurologi, cardiologi, ortopedici, fisiatri, fisioterapisti, psicologi e altre figure di supporto devono collaborare per accompagnare il paziente nella vita quotidiana, adattando i percorsi di riabilitazione, prevenendo e monitorando le complicanze cardiache e sostenendo l’autonomia fisica e psicologica. «La gestione dell’Atassia di Friedreich non può essere affidata a un singolo specialista – ha spiegato Mariotti – Non si tratta solo di controllare l’evoluzione della malattia, ma di costruire percorsi di vita concreti per i pazienti, accompagnandoli nel mantenimento della migliore qualità di vita possibile. Noi vediamo i pazienti una o due volte all’anno ma la malattia si manifesta ogni giorno nella loro quotidianità».
Il lavoro di equipe diventa essenziale, quindi, perché «permette di adattare i percorsi di riabilitazione, monitorare le complicanze cardiache, sostenere l’autonomia e anche la dimensione psicologica e sociale. L’arrivo di una terapia come omaveloxolone si inserisce perfettamente in questo contesto: non sostituisce il supporto multidisciplinare, ma ne diventa parte integrante, offrendo un intervento diretto sui meccanismi biologici della malattia e contribuendo a preservare la funzionalità neurologica dei pazienti».
