La neuropsichiatria infantile offre un modello di presa in carico unico e insostituibile nella gestione delle malattie rare, soprattutto per quelle a carico del sistema nervoso centrale. Lo sostengono SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, da sempre impegnate nel supporto a bambini, adolescenti con malattia rara e alle loro famiglie, promuovendo modelli di cura integrati, multidisciplinari e centrati sulla persona.
Le malattie rare
Sono una importante sfida: oltre 2 milioni di persone convivano con queste patologie, di cui circa il 70% sono bambini e adolescenti, secondo i dati della rete Orphanet Italia. Nel 40% coinvolgono il sistema nervoso centrale, periferico e muscolare. Di norma, poiché “rare”, non colpiscono più di 1 bambino ogni 2.000 nati. Ad oggi si riconoscono circa 8.000 malattie rare, tra loro molto diverse, spesso a carattere progressivo e multiorgano, frequentemente invalidanti e, nell’80% dei casi, di origine genetica.
Molti bambini e ragazzi affetti, inoltre, presentano anche disturbi del neurosviluppo e disabilità complesse, sia come conseguenza diretta della malattia, sia per l’effetto dell’isolamento sociale che spesso ne consegue. Riconoscere o intercettare con tempestività e accuratezza ogni segnale, potenzialmente spia di una malattia rara, spesso senza sintomi rari o eccezionali, ma piuttosto comuni e aspecifici, è cruciale per evitare importanti implicazioni: ritardo o rallentamento dello sviluppo psicomotorio, difficoltà comunicative, crisi epilettiche, disturbi del comportamento, decalage del rendimento scolastico. In questo contesto la Neuropsichiatria Infantile e i suoi professionisti hanno un ruolo attivo.
Una figura di riferimento
Il neuropsichiatra infantile possiede una formazione specifica in grado di integrare competenze neurologiche, motorie, cognitive, comunicative ed emotivo-relazionali. Questo consente di avere una visione globale e specifica del bambino lungo il suo percorso di crescita. Inoltre il neuropsichiatra infantile ha le competenze e il compito di supportare attivamente anche la famiglia, avvalendosi per la presa in carico di altre figure: un’equipe multiprofessionale e multidisciplinare capace di offrire valutazioni e interventi “su misura”, configurando un approccio di reale medicina di precisione.
In questo contesto, il neuropsichiatra infantile ha un ruolo chiave anche nel coordinamento delle diverse professionalità che partecipano alla presa in cura, perché conosce direttamente i bisogni del bambino potendo sviluppare un percorso personalizzato, anche nel delicato momento della transizione dall’età pediatrica all’età adulta. In molte malattie rare l’intervento neuroriabilitativo e, ove necessario, farmacologico sintomatico, rimane il pilastro della cura strutturato con strumenti e modalità diverse in funzione dell’età e delle necessità cliniche.
Fondamentale è pertanto affidarsi a centri di eccellenza per le malattie rare dell’infanzia presenti sul territorio che dispongono di sofisticati strumenti diagnostici e di terapie innovative e personalizzate, tra cui trattamenti enzimatici e genetici, che in alcuni casi hanno cambiato il naturale decorso della malattia specifica, spesso nate dal lavoro di ricerca di strutture universitarie ed IRCCS di molte regioni.
La continuità delle cure
La presa in carico del bambino con malattia rara spesso avviene all’interno dei servizi territoriali, dove i piccoli e le famiglie arrivano prima della diagnosi, ricevono informazioni per la presa in carico, interfacciandosi con altri specialisti e figure professionali. Il lavoro di coordinamento di tutti questi processi richiede modelli organizzativi solidi e condivisi: la Neuropsichiatria Infantile è in grado di supportare la continuità delle cure, specie in alcune fasi critiche, come il passaggio dall’età evolutiva all’età adulta, evitando interruzioni assistenziali e dispersione delle competenze maturate nel tempo, come ben evidenzia un documento pubblicato di recente sul tema da SINPIA, in alleanza con UNIAMO.
La Neuropsichiatria Infantile, nello specifico, emerge come modello di riferimento per una presa in carico globale, continuativa e multidimensionale, centrata sulla famiglia, capace di trasformare la rarità in comunità e di supportare i diritti concreti per le persone e le famiglie. Tuttavia restano ancora molti i bisogni insoddisfatti in tema di malattie rare infantili, di cui i prioritari e più urgenti: ridurre i tempi della diagnosi, garantire un accesso equo e uniforme ai servizi sul territorio, potenziandoli dove necessario, sostenere la ricerca e l’innovazione terapeutica, promuovere l’inclusione scolastica e sociale dei bambini e dei ragazzi con malattia rara, assicurare la continuità assistenziale lungo tutto l’arco della vita.
