Lo scorso 6 novembre scorso la Conferenza Stato-Regioni ha dato parere positivo sul Decreto del Ministero della Salute “Disposizioni concernenti la definizione di un programma diagnostico per l’individuazione del diabete di tipo 1 e della celiachia nella popolazione pediatrica” rendendo, di fatto, effettiva e operativa la Legge 130/2023.
Ci sono, dunque, tutte le misure per la “messa a norma” di uno screening nazionale nella popolazione pediatrica con chiari obiettivi: individuare precocemente bambini a rischio per lo sviluppo di diabete di tipo 1 e celiachia, predire la malattia, identificare i casi clinicamente asintomatici, effettuare diagnosi precoci a vantaggio di migliore prognosi e ricadute di sostenibilità anche per il sistema sanitario nazionale. In eventuale progettazione, come da decreto legge, vi è anche l’istituzione di un Osservatorio nazionale formato da medici e scienziati esperti in materia e la promozione di campagne di informazione e sensibilizzazione finalizzate a ridurre e contenere gli esiti di malattia.
In Italia si stimano, da dati ministeriali, circa 300 mila casi diabete tipo 1, in costante incremento nel corso degli ultimi decenni, e 250 mila di celiachia. Un dato, quest’ultimo, sottostimato per una buona quota di manifestazioni silenti, non rilevati/diagnosticati. A seguito del via libera della Conferenza Stato-Regioni, il Ministero della Salute ha facoltà di inviare il decreto alle Commissioni competenti delle due Camere, che avranno 30 giorni per dare il parere, trascorsi i quali potranno essere ripartiti i fondi tra le Regioni. Queste dovranno provvedere in autonomia a individuare laboratori, centri clinici e le modalità per invitare le famiglie allo screening.
A chi è indirizzato il test
Il programma parte dopo la sperimentazione pilota, positiva, che ha coinvolto oltre 5.500 bambini in Lombardia, Sardegna, Marche e Campania, preparandosi a diventare realtà/opportunità su tutto il territorio nazionale. Il test prevede l’esecuzione di indagini specifiche per individuare gli anticorpi associati alle due patologie e identificare bambini a rischio, anche prima della comparsa dei sintomi, in una determinata fascia di popolazione, al momento individuata da bozza di decreto, tra 2 e 3 anni e tra 5 e 8 anni.
La scelta è motivata da specifiche evidenze: a 2 anni si ha il primo picco di sieroconversione, in cui si iniziano a vedere più autoanticorpi presenti nel sangue dei bambini ed è più facile assistere nei bambini così piccoli a forme di chetoacidosi (una conseguenza del diabete quando non viene riconosciuto precocemente) più gravi, cui correlano, anche in Italia, il maggior numero di morti. Tra i 5 e 7 anni si sviluppa poi il secondo picco di sieroconversione. Pertanto fare lo screening a queste età permette di identificare il maggior numero possibile di bimbi che hanno uno o più autoanticorpi.
Come funziona l’ingaggio e cosa ricerca il test
I bambini che rientrano in queste due fasce di età potranno essere invitati da pediatri di famiglia e/o dalle strutture sanitarie regionali, ad esempio dai centri vaccinali, a partecipare allo screening. L’adesione è su base volontaristica e in caso di accettazione il bambino sarà sottoposto a un prelievo di sangue capillare (una puntura sul dito, come per la glicemia), per andare a ricercare tre anticorpi specifici del diabete di tipo 1: anti-GAD65, anti-IA2 e anti-ZnT8. La presenza di anche solo uno o più di questi anticorpi è indicativa di un sistema immunitario che ha iniziato ad attaccare le cellule del pancreas che producono insulina. Un potenziale campanello d’allarme da non sottovalutare per una possibile evoluzione verso il diabete di tipo 1, quindi eseguire un monitoraggio accurato nel tempo e avviare se necessario e se già disponibili terapie preventive.
Il percorso si avvia sulla base dei risultati dei campioni capillari, inviati a laboratori di riferimento regionali, centri specializzati che provvedono all’analisi tramite metodi standardizzati e controlli di qualità condivisi a livello nazionale. In caso di esito positivo, la famiglia sarà contattata e indirizzata ai centri clinici regionali di riferimento, cioè reparti o ambulatori di diabetologia pediatrica, al fine di confermare il risultato del primo campione di sangue e monitorare il bambino nel tempo da parte di medici specialisti e dove potere ricevere anche un supporto psicologico. L’attivazione dello screening a livello nazionale sarà graduale, presumibilmente con partenza nelle Regioni che hanno partecipato alla sperimentazione, già in parte preparate alla pratica.
Il legame tra diabete di tipo 1 e celiachia
Entrambe sono malattie autoimmuni: nel diabete il sistema immunitario attacca le cellule del pancreas che producono insulina, nella celiachia danneggia la mucosa dell’intestino tenue in risposta all’ingestione di glutine. Le due hanno fattori genetici condivisi, riferiti agli stessi aplotipi di suscettibilità genetica, in particolare ai geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Inoltre è dimostrata una maggiore prevalenza di celiachia nei pazienti/bambini con diabete di tipo 1 rispetto alla popolazione generale (interessa circa l’1,4%–10% dei diabetici di tipo 1, con punte fino all’11%), e viceversa. Spesso la diagnosi di diabete precede quella di celiachia, quindi lo screening per diabete rappresenta un valore aggiunto anche in questa direzione, potendo indagare e agire preventivamente anche sulla celiachia stessa, limitando il rischio di implicazioni più importanti.
Come si è arrivati allo screening
La legge è stata approvata nel settembre del 2023 e nell’anno successivo l’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con molti soggetti, tra cui anche Fondazione Italiana Diabete, ha avviato uno studio propedeutico in 4 Regioni per raccogliere dati da fornire al Ministero, quindi poter predisporre un decreto applicativo. Nel 2025 una serie di interlocuzioni tra Ministero, Regioni e altre istituzioni ha portato a una versione condivisa del Decreto, alla fine approvata in Conferenza Stato Regioni. Il decreto entra in vigore l’8 Aprile 2026 e a far data le Regioni e province autonome hanno sei mesi per allestire la macchina operativa.
L’Italia è così il primo Paese al mondo ad avviare un programma di screening pediatrico nazionale per diabete di tipo 1, segnando un importante salto di qualità per la salute dei bambini e per le famiglie, ma anche per la conoscenza della malattia (meccanismo di insorgenza del diabete di tipo 1 e in prevenzione) e di ricerca. I dati potranno ad esempio consentire lo sviluppo di nuovi farmaci o di nuovi approcci per rallentare la malattia quando ancora è possibile ed evitare complicazioni gravi e in futuro possibilmente bloccarla all’esordio.
