Rare, complesse e poco conosciute. Le anomalie vascolari che colpiscono i bambini richiedono attenzione in tutte le loro fasi, dalla diagnosi genetica ai percorsi multidisciplinari. Pochi, in Italia, i centri di eccellenza specializzati nella cura di queste patologie.
Tra questi l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, centro di riferimento nazionale e internazionale per la presa in carico multidisciplinare dei pazienti, che conta la più ampia casistica italiana. Assiste oltre 850 pazienti affetti da anomalie vascolari rare, di cui 127 nuovi casi seguiti nel 2025 e circa 1.200 accessi ambulatoriali tra visite e day hospital.
Le richieste della patologia
Diagnosi genetica avanzata, terapie di precisione e un modello integrato: sono le “linee guida” per la gestione delle forme non comuni e complesse anomalie vascolari, patologie con un impatto significativo sulla salute dei bambini e di conseguenza sulle famiglie. Sono malattie dei vasi sanguigni e linfatici che possono essere presenti dalla nascita o comparire nei primi anni di vita, si manifestano spesso sulla pelle, ma possono interessare anche organi interni e tessuti profondi o essere associati ad altre anomalie
Variabile è anche la severità della malattia, che richiede approcci differenti: alcune forme sono lievi e trattabili con farmaci o laser, altre sono più complesse, croniche e talvolta invalidanti, con possibili complicanze come dolore, sanguinamenti o limitazioni funzionali, che incidono sulla qualità della vita dell’intero nucleo famigliare.
Le forme complesse sono anche le più problematiche da un punto di vista gestionale, a seguito dei molteplici unmet needs; infatti ad oggi non esiste, nella maggior parte dei casi, una cura definitiva, ma trattamenti che in qualche misura possono incidere sul decorso della malattia. Approcci comunque altamente personalizzati, multidisciplinari, con più figure professionali che agiscono e collaborano in maniera sinergica, per garantire un inquadramento diagnostico corretto e per definire il trattamento specifico. Il percorso può includere terapie mediche, procedure di radiologia interventistica come scleroterapia (procedura mini-invasiva per trattare vene e capillari malati) o embolizzazione (tecnica di radiologia interventistica per occludere i vasi sanguigni per trattare tumori, emorragie o malformazioni), trattamenti chirurgici, trattamenti combinati e, in alcuni casi, terapie di precisione.
La presa in carico multidisciplinare al Bambino Gesù
I bambini e ragazzi con anomalie vascolari assistiti presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma sono affidati e assistiti dall’Unità Operativa Complessa di Dermatologia in collaborazione con un team multidisciplinare che comprende radiologi, neuroradiologi interventisti e chirurghi plastici. Inoltre, in base alle necessità del singolo paziente, vengono coinvolti anche numerosi altri specialisti: anatomo-patologi, genetisti, ematologi, ortopedici, oculisti, otorinolaringoiatri, cardiologi, neurochirurghi, neonatologi, pediatri esperti in malattie rare, psicologi e fisioterapisti.
Ogni settimana sono previste 2 giornate dedicate alle forme complesse, con circa 30 bambini alla settimana provenienti da tutta Italia e anche dall’estero valutati attraverso un approccio integrato. In un’unica giornata, infatti, i piccoli possono ricevere valutazione clinica, diagnostica strumentale, con imaging avanzato, consulenze specialistiche e genetiche, pianificazione terapeutica personalizzata, evitando ai pazienti il pellegrinaggio tra specialisti diversi e garantendo un confronto continuo tra professionisti altamente qualificati, capaci di accompagnare le famiglie anche dal punto di vista umano e relazionale in percorsi di cura spesso lunghi e complessi.
I valori aggiunti
A fare la differenza presso il centro sono le diagnosi genetiche avanzate, eseguibili su tessuto e saliva, oltre che sul sangue, fondamentali per individuare mutazioni non sempre rilevabili con i test standard. Questo consente, in alcuni casi, di accedere a terapie di precisione (target therapies) in grado di controllare l’evoluzione della malattia.
Inoltre, il Centro del Bambino Gesù è attualmente l’unico italiano inserito nel gruppo VASCA di VASCERN, la rete europea di riferimento per le anomalie vascolari rare, il cui team multidisciplinare ha anche contribuito alla stesura delle linee guida nazionali approvate dal Ministero della Salute. Partecipa, inoltre, a attività di ricerca e innovazione terapeutica, inclusi protocolli per disordini linfatici complessi e progetti europei sulla qualità di vita dei pazienti con anomalie vascolari.
Questi valori aggiunti fanno del Centro un riferimento anche a livello internazionale, ricevendo molte richieste e consulenze anche dall’estero. Tutti i pazienti sono seguiti con attenzione, “personalizzazione”, dedizione e tempestività: si tratta infatti di pazienti fragili, spesso con dolore, danni funzionali e rischio di complicanze improvvise, che richiedono rivalutazioni rapide e percorsi altamente specializzati.
L’impatto delle anomalie vascolari, va ricordato, incide sulla vita quotidiana dei bambini, dal punto di vista funzionale, estetico e psicologico, pertanto la presa in carico deve essere olistica, che si prende cura della globalità della persona, non solo dell’ambito clinico, al fine di migliorare concretamente prospettive terapeutiche e qualità di vita di ogni singolo paziente.
