L’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è una malattia metabolica rara a esordio pediatrico a elevato impatto clinico. Caratterizzata da una produzione eccessiva di ossalato con conseguente rischio di nefrolitiasi precoce, nefrocalcinosi e progressiva compromissione della funzione renale, la sua presentazione clinica è eterogenea e spesso insidiosa, soprattutto nelle fasi iniziali. Il riconoscimento precoce della patologia è oggi fondamentale, alla luce della disponibilità di terapie specifiche in grado di modificarne significativamente la storia naturale. La diagnosi tempestiva, infatti, consente un intervento precoce capace di rallentare la progressione verso il danno renale.
La rarità della PH1 rappresenta il principale ostacolo alla diagnosi. Come per tutte le malattie rare, il rischio maggiore è quello di non annoverarla tra le ipotesi diagnostiche. In questo contesto, il pediatra di famiglia svolge un ruolo centrale, sia nella fase di sospetto iniziale sia nel follow-up a lungo termine. Riconoscere i segnali precoci, non sottovalutare reperti urinari ed ecografici, inviare tempestivamente allo specialista e mantenere un dialogo costante con la famiglia e i centri di riferimento costituiscono gli elementi chiave per una gestione efficace dei pazienti.
Formazione ad hoc
A supporto del pediatra, nell’ambito del progetto “5 sensi per diagnosi rare” vi è anche il corso FAD ECM
“Iperossaluria primitiva tipo 1: sospetto diagnostico e ruolo del pediatra delle cure primarie”
(4,5 crediti ECM), erogato da Accademia Tecniche Nuove e realizzato con il contributo educazionale non condizionante di Alnylam. L’iscrizione al corso è gratuita per i primi 2.000 iscritti.
Il corso vuole accompagnare il pediatra dalla conoscenza del quadro clinico della patologia al riconoscimento dei segnali di allarme, fino alla gestione condivisa del percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale.
Saranno approfonditi aspetti quali gli esami di primo livello, il ruolo della consulenza genetica, l’iter diagnostico specialistico, le opzioni terapeutiche disponibili e i modelli di presa in carico multidisciplinare. Ampio spazio, inoltre, sarà destinato all’importanza della continuità di cura, al follow-up e al supporto alla famiglia, fasi in cui è il pediatra di famiglia a ricoprire il ruolo di riferimento e coordinatore nel percorso assistenziale.
Il programma del corso
- Modulo 1: Iperossaluria primitiva tipo 1: inquadramento clinico e ruolo del pediatra di famiglia
- Modulo 2: Riconoscere i segnali di allarme in pediatria: valutazione clinica e dialogo con la famiglia
- Modulo 3: Dal primo sospetto al percorso diagnostico: esami iniziali e consulenza genetica
- Modulo 4: Dalla valutazione specialistica alla diagnosi: iter e criteri di conferma
- Modulo 5: Dalla diagnosi alla terapia: opzioni di trattamento e presa in carico
- Modulo 6: Accompagnare la famiglia: ruolo del pediatra, follow-up e continuità di cura
I docenti del corso
- Dott.ssa Francesca Taroni, UOC di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Pediatrico, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (Responsabile scientifico e docente)
- Dott. Michele Gnech, UOC di Urologia Pediatrica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (Docente)
- Dott. Piercarlo Salari, Pediatra, Responsabile Gruppo di lavoro per il sostegno alla genitorialità della SIPPS (Tutor e docente)
