La sindrome ROHHAD (obesità a esordio rapido con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica) è una rara e complessa condizione pediatrica caratterizzata da iperfagia grave a esordio precoce e obesità; l’esito è di solito precocemente fatale.
Un caso clinico
Un recente report (“Melanocortin-4 Receptor Agonist Treatment of Hypothalamic Obesity in ROHHAD Syndrome“) pubblicato su Pediatrics ha descritto il caso di un ragazzo affetto da sindrome ROHHAD che presentava un progressivo aumento di peso, appetito intrattabile, dipendenza dalla ventilazione meccanica, steatosi epatica associata a disfunzione metabolica e disregolazione comportamentale, inclusi episodi di aggressività, che rappresentavano un rischio per sé stesso e per gli altri.
Per tali motivi è stato iniziato un trattamento sperimentale off-label con setmelanotide, un agonista del recettore della melanocortina-4 (MC4R).
I risultati
La terapia ha determinato:
- sostanziale perdita di peso (-28%, da 97 a 70 kg);
- regressione della steatosi epatica;
- riduzione del supporto ventilatorio;
- marcato miglioramento dei disturbi comportamentali, che ha permesso la riduzione graduale dei farmaci antipsicotici.
Dopo 18 mesi, però, la copertura assicurativa per l’uso off-label del farmaco è stata rifiutata e il trattamento è stato interrotto, con successivo significativo incremento di peso. Questa esperienza indica come la ricerca possa determinare un miglioramento della salute nei bambini con malattie rare, ma solo se vi sono fondi sufficienti a sostenerla.
Fonte
- Anna Grünewald, Emma Steidel, Carsten Müntjes, Tom Hühne, Franziska Degenhardt, Florian Stehling, Metin Cetiner; Melanocortin-4 Receptor Agonist Treatment of Hypothalamic Obesity in ROHHAD Syndrome. Pediatrics June 2026; 157 (6): e2025074432. 10.1542/peds.2025-074432
