Difficoltà cognitive, comportamentali, relazionali e di apprendimento. Sono le possibili conseguenze della sindrome feto-alcolica (FAS), condizione spesso sottodiagnosticata, che rappresenta una delle principali cause, prevenibili, di alterazione del neurosviluppo e di disabilità dell’età evolutiva.
In occasione della Giornata Internazionale della Sindrome Feto-Alcolica e dei disturbi correlati (FAS/FASD), che ricorre il 9 settembre, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) richiama l’attenzione sulla malattia, ribadendo che l’esposizione all’alcol durante la gravidanza, o nella fase dell’allattamento, può compromettere in modo permanente lo sviluppo del sistema nervoso centrale e di altri organi del feto, con conseguenze che possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita, o emergere durante l’infanzia e l’adolescenza.
Riconoscere i segnali
La prevalenza della FAS/FASD è probabilmente sottostimata, poiché molti casi sfuggono alla diagnosi nei primi anni di vita, o vengono riconosciuti solo al manifestarsi di difficoltà cognitive, comportamentali e di apprendimento.
La sindrome feto-alcolica può manifestarsi con restrizione della crescita e caratteristici dismorfismi facciali, tra cui fessure palpebrali brevi, naso corto e appiattito e labbro superiore sottile. Nei casi più complessi possono comparire anomalie congenite a carico di cuore, scheletro, reni, apparato visivo e uditivo.
Il coinvolgimento neurologico, però, è una delle conseguenze più rilevanti dell’esposizione prenatale all’alcol, e può diventare evidente soprattutto con l’aumentare degli impegni scolastici e sociali. Sul piano cognitivo e comportamentale possono emergere, iperattività, disturbi dell’attenzione, deficit della memoria e delle funzioni esecutive, difficoltà di apprendimento e di regolazione emotiva, associate a un ridotto adattamento sociale.
Le possibili manifestazioni si differenziano in base alla fase della crescita in cui si manifestano:
- nella prima infanzia prevalgono irritabilità e difficoltà nella regolazione di sonno e attenzione;
- durante l’età scolare diventano più evidenti i problemi cognitivi e di apprendimento;
- nell’adolescenza e nell’età adulta possono persistere difficoltà nelle competenze sociali, nell’autonomia e nella capacità di pianificare e gestire adeguatamente il comportamento.
Nonostante l’esistenza di tratti caratteristici, i FASD sono spesso definiti una “disabilità invisibile”, per cui bambini apparentemente sani possono sviluppare nel tempo importanti difficoltà del neurosviluppo senza che la causa venga riconosciuta.
Prevenzione e osservazione sin dai primi giorni di vita
Secondo Massimo Agosti, presidente SIN, «la prevenzione a zero alcol è il più importante strumento di sanità pubblica per ridurre l’incidenza dei disturbi dello spettro feto-alcolico; durante la gravidanza, e già nel periodo preconcezionale, non esiste infatti una quantità di alcol che possa essere considerata sicura».
È tuttavia fondamentale anche la capacità di riconoscere tempestivamente i bambini che sono stati esposti all’alcol durante la vita fetale, per evitare che arrivino all’osservazione clinica solo quando i disturbi del neurosviluppo sono ormai evidenti. La maggioranza dei bambini con FASD, infatti, non presenta il quadro completo della sindrome, ma può avere manifestazioni sfumate.
L’integrazione tra anamnesi ostetrica, valutazione dei fattori di rischio materni, esame obiettivo del neonato e osservazione durante la degenza, permette di identificare situazioni che meritano un approfondimento diagnostico e una sorveglianza nel tempo.
In questo contesto, il ruolo del neonatologo è determinante. Spiega Luigi Memo, segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN: «il neonatologo è spesso il primo specialista ad avere l’opportunità di porre il sospetto diagnostico. Questo richiede competenze specifiche, ma anche la capacità di lavorare in rete. Nei casi dubbi, il confronto con il genetista clinico è fondamentale sia per escludere condizioni ereditarie che possono presentare manifestazioni cliniche sovrapponibili ai Disturbi dello Spettro Feto-Alcolico, sia per evitare diagnosi improprie. Una diagnosi accurata e tempestiva rappresenta il presupposto indispensabile per costruire il percorso assistenziale più appropriato per il neonato e la sua famiglia».
Il consumo di alcol in gravidanza
L’indagine Sorveglianza Bambini 0-2 anni, condotta dall’Istituto Superiore di Sanità su oltre 64mila madri in tutta Italia, ha valutato la reale esposizione all’alcol mediante la presenza di bioamarcatori, come l’etilglucuronide, nei capelli delle madri e nel meconio dei neonati. Ne risulta che il 5,8% delle donne ha consumato alcol in occasioni sporadiche durante la gravidanza, e che lo 0,74% dei neonati è stato biologicamente esposto all’alcol materno a livello tossicologico.
Il consumo cronico, inoltre, interessa lo 0,2% delle gestanti, classificate come “bevitrici croniche ad alto rischio”, mentre il 6% delle stesse è “bevitrice sociale”; un consumo occasionale che espone comunque il feto a rischio di danni.
