La Commissione Europea ha approvato l’estensione dell’indicazione di berotralstat per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario (HAE) nei bambini di età compresa tra 2 e 12 anni non compiuti. Si tratta della prima opzione di profilassi orale autorizzata in Europa per questa fascia d’età.
Berotralstat è già autorizzato nell’Unione Europea e in Italia per la profilassi dell’HAE negli adulti e negli adolescenti a partire dai 12 anni. Questa approvazione fa seguito al parere positivo del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ed è supportata dai dati dello studio clinico APeX-P (1). Nello studio, il trattamento con berotralstat ha mostrato una buona tollerabilità e una riduzione significativa e sostenuta della frequenza mensile degli attacchi nei pazienti pediatrici fino a 48 settimane di follow-up.
Una patologia che esordisce spesso in età pediatrica
L’angioedema ereditario è una malattia rara a trasmissione genetica, generalmente dovuta a deficit o disfunzione del C1-inibitore. La patologia è caratterizzata da episodi ricorrenti di edema sottocutaneo e sottomucoso che possono coinvolgere arti, volto, apparato gastrointestinale e vie aeree superiori, con possibili complicanze severe in caso di interessamento laringeo (2).
La prevalenza stimata è di un caso ogni 50 mila persone, e l’esordio clinico spesso avviene durante l’infanzia: circa il 50% dei pazienti, infatti, manifesta il primo attacco entro i 10 anni di età (3) e la maggior parte sviluppa sintomi prima dei 18 anni (4).
Il riconoscimento precoce della malattia è cruciale: oltre alla morbilità associata agli attacchi, la natura imprevedibile degli episodi può influire significativamente sulla qualità di vita del bambino e della famiglia, interferendo con frequenza scolastica, attività sportive e relazioni sociali (2).
Una nuova formulazione per i pazienti più piccoli
L’estensione dell’indicazione consentirà l’accesso alla profilassi con berotralstat anche nei bambini di età inferiore ai 12 anni attraverso una nuova formulazione in granuli, sviluppata per rispondere alle esigenze della popolazione pediatrica.
Secondo gli esperti, la disponibilità di una strategia preventiva orale già a partire dai 2 anni potrebbe contribuire a ridurre il burden della malattia nelle fasi più precoci della crescita, favorendo una migliore gestione clinica e una minore esposizione al rischio di attacchi ricorrenti.
«Per le famiglie di tutta Europa questa nuova opzione terapeutica segna una svolta importante nella gestione dell’angioedema ereditario – ha commentato Maria Kortekaas, presidente di HAE Netherlands e membro dello European Patient Advocacy Group (ePAG) di ERN-RITA, la Rete di riferimento europea per i disturbi immunologici rari – Per troppo tempo i bambini e i ragazzi che convivono con questa malattia hanno avuto a disposizione opzioni terapeutiche molto limitate. Disporre oggi di un’ulteriore possibilità di trattamento significa poter scegliere, insieme ai clinici, l’approccio più adatto alle esigenze di ogni bambino».
«Auspichiamo che questa nuova opportunità terapeutica si accompagni a una crescente consapevolezza della patologia, a diagnosi più precoci e un accesso tempestivo ai trattamenti più appropriati – ha aggiunto Alessandro Del Bono, CEO di Neopharmed Gentili – Solo così l’innovazione può tradursi in un cambiamento concreto nella vita dei pazienti e delle loro famiglie».
Bibliografia
- Bernatoniene J, Bourgoin-Heck M, Cancian M, Yang W, Hagin D, Pagnier A, et al. Oral berotralstat for hereditary angioedema prophylaxis in patients aged 2 to <12 years: APeX-P interim results. Ann Allergy Asthma Immunol. 2025;135(6):681–688
- Bork K, Anderson JT, Caballero T et al. Assessment and management of disease burden and quality of life in patients with hereditary angioedema: a consensus report. Allergy Asthma Clin Immunol. 2021 Apr 19;17(1):40
- Zuraw BL. The pathophysiology of hereditary angioedema. World Allergy Organ J. 2010 Sep;3(9 Suppl): S25-8
- Banerji A, Busse P, Christiansen SC et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015 May-Jun;36(3):213-7
