L’ipercolesterolemia è una condizione ampiamente nota alla popolazione generale, ma, nonostante questo, la valutazione del profilo lipidico e del relativo rischio vascolare viene ancora oggi frequentemente sottovalutata o procrastinata.
Il fattore tempo è ancora più determinante nella prevenzione primaria in ambito pediatrico. In presenza di due genitori affetti da ipercolesterolemia, si rende indispensabile l’attivazione immediata di screening mirati in fase perinatale o sul lattante nei primi mesi di vita. Questa misura consente di intercettare precocemente la forma più grave di ipercolesterolemia, quella omozigote (HoFH), una condizione rara e severa caratterizzata da livelli ematici di colesterolo LDL che possono superare i 500-1.000 mg/dl con un conseguente, elevato rischio di eventi cardiaci prematuri.
In occasione della Giornata Mondiale dell’ipercolesterolemia familiare, che ricorre il 24 settembre, e a pochi giorni dalla Giornata Mondiale del Cuore (29 settembre) è stato presentato a Roma il Manifesto “Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura”, promosso dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e sottoscritto da specialisti e da Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF), Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH) e Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie (AIDE), con il patrocinio della Fondazione SISA e il contributo non condizionante di Ultragenyx.
Fattore tempo e danno cumulativo vascolare
Secondo la European Atherosclerosis Society, la HoFH colpisce circa una persona su 300 mila. Nel registro italiano LIPIGEN, promosso dalla Fondazione SISA, figurano oltre 12 mila pazienti, dei quali 112 con diagnosi geneticamente confermata di HoFH, e con una maggiore prevalenza nell’Italia meridionale e insulare.
Il razionale clinico del Manifesto si fonda sulla natura cumulativa del danno vascolare indotto dall’LDL. Alberico Catapano, presidente della Fondazione SISA e direttore del Centro per lo Studio dell’Aterosclerosi (IRCCS MultiMedica e Università degli Studi di Milano), ha sottolineato che «nella HoFH non è importante solo quanto sono elevati i valori di colesterolo LDL, ma soprattutto il tempo in cui il paziente vi è stato esposto senza un trattamento adeguato. Ogni ritardo nella diagnosi e nell’avvio della terapia si traduce in un aumento del rischio cardiovascolare. Il tempo è il principale fattore modificabile: intervenire precocemente significa offrire ai pazienti prospettive di vita migliori».
Il ruolo del pediatra nei Bilanci di Salute
Sospettare tempestivamente la patologia rappresenta il passaggio decisivo per mutarne la prognosi. Come ricordato da Maria Franca Conti, della Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), il pediatra di libera scelta costituisce il primo fondamentale filtro diagnostico sul territorio. L’integrazione di un’attenta anamnesi familiare durante i consueti Bilanci di Salute entro il primo anno di vita consente di individuare precocemente i piccoli pazienti a rischio nei casi in cui entrambi i genitori presentino un quadro di ipercolesterolemia. Un semplice dosaggio ematico del colesterolo LDL e il riconoscimento obiettivo di eventuali xantomi cutanei o tendinei permettono di avviare tempestivamente il percorso di presa in carico.
Dall’aferesi ai nuovi trattamenti
Se in passato la gestione della HoFH era estremamente gravosa, legata a frequenti e complessi trattamenti di LDL-aferesi (trattamenti di “pulizia del sangue” a cadenza settimanale o bisettimanale, per molti aspetti simili alla dialisi) disponibili presso pochi centri specializzati (con tutto quanto ne consegue in termini di migrazione sanitaria), oggi la disponibilità di farmaci efficaci e approvati già a partire dai sei mesi di vita (come nel caso dell’anticorpo monoclonale Evinacumab) consente di abbattere significativamente i livelli lipidici fin dalla primissima infanzia, offrendo un’aspettativa e una qualità di vita sovrapponibili a quelle della popolazione generale.
Come ricordato da Salvatore Savasta, responsabile del Centro di Coordinamento Clinica Pediatrica e Malattie Rare della Sardegna, l’efficacia del farmaco è notevole sin dalla prima infusione e rappresenta veramente un cambio di paradigma per i pazienti e le loro famiglie.
Equità di accesso e dibattito istituzionale
Accanto agli aspetti strettamente clinici, dalla gestione farmacologica alla transizione della presa in carico dall’età pediatrica a quella adulta, l’evento ha offerto anche un confronto con rappresentanti istituzionali, tra cui l’Onorevole Gian Antonio Girelli (Commissione XII Affari Sociali, Camera dei Deputati) e la Senatrice Elena Murelli (Commissione X Affari Sociali e Membro Commissione IV Politiche dell’Unione Europea, Senato della Repubblica), che hanno evidenziato la necessità di superare le difformità regionali nella qualità della presa in carico e nell’accesso alle cure.
Un’esigenza, questa, ribadita dalle associazioni di pazienti, che hanno sottolineato l’urgenza di garantire PDTA omogenei su tutto il territorio nazionale, impedendo che la qualità della presa in carico resti condizionata dalla regione di residenza del paziente.
Le 10 azioni del Manifesto
- Promuovere la conoscenza dei livelli di colesterolo tra gli adulti, in particolare nelle coppie che programmano una gravidanza, ed eseguirne il dosaggio in età pediatrica in presenza di familiarità.
- Utilizzare il riscontro di ipercolesterolemia genitoriale ed eventi cardiovascolari precoci in famiglia quali criteri primari di orientamento diagnostico.
- Adottare un approccio diagnostico preventivo prima dell’insorgenza di manifestazioni o eventi vascolari gravi.
- Inserire lo screening pediatrico nei Bilanci di Salute del primo anno di vita se entrambi i genitori hanno il colesterolo alto, sensibilizzando e formando i pediatri di libera scelta.
- Garantire l‘avvio tempestivo delle terapie (disponibili dai 6 mesi di vita) per assicurare un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale.
- Ridurre il tempo di esposizione vascolare all’LDL incontrollato per contenere il rischio cardiovascolare cumulativo.
- Uniformare l’accesso ai centri di riferimento, alle diagnosi e alle terapie su tutto il territorio nazionale, colmando i gap ancora esistenti.
- Strutturare la collaborazione tra pediatri, medici di medicina generale e specialisti, garantendo un percorso fluido di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.
- Riconoscere formalmente il registro LIPIGEN promosso da Fondazione SISA e integrarlo con i sistemi informativi dell’Istituto Superiore di Sanità e delle Regioni.
- Garantire una presa in carico globale che consideri la qualità di vita, l’impatto psicologico ed economico, l’empatia della relazione di cura e l’inclusione attiva dei pazienti nei processi decisionali.
