La poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 o APECED (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy) è una rara patologia autosomica dominante caratterizzata da un danno progressivo di vari organi e apparati. La diagnosi è di pertinenza del pediatra in quanto – usualmente – i sintomi insorgono nei primi mesi o anni di vita con candidiasi ricorrente e ipocalcemia da ipoparatiroidismo. Seguono l’iposurrenalismo, che se non riconosciuto può mettere a rischio la vita del bambino, ipogonadismo e il possibile interessamento di ogni organo e apparato in forma acuta o cronica. La patogenesi è riconducibile a mutazioni nel gene AIRE (21q22.3), che determinano alterazione della funzione dei T linfociti con perdita della “self-tolleranza”. Un interessante “case report”, apparso su Pediatrics, dimostra le difficoltà di gestione della patologia, in particolare quando a l’insorgenza di una enteropatia autoimmune rende difficile l’assorbimento delle varie terapie somministrate per os, peraltro spesso salvavita. L’introduzione sperimentale di un trattamento immunosoppressivo con ciclosporina poi sostituita da azatioprina ha poi radicalmente modificato in senso positivo la gestione della malattia. Un case report altamente educativo per tutti i pediatri.
Geyer M, et al. Pediatrics 2014; 134: e1720-e1726
