Una proposta di legge per ampliare a tutto il territorio nazionale lo screening neonatale allargato per le malattie metaboliche rare, oggi disponibile solo in poche regioni è stato presentato dalla senatrice Taverna, capogruppo del Movimento 5 Stelle, ma firmato da rappresentati di tutti gli schieramenti politici. Il DDL “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, intende favorire l’uniformità delle politiche nazionali su questo test, mirando a consentire la diagnosi di malattie per le quali è oggi possibile effettuare una terapia. Tale scopo è peraltro in linea con le 25 Raccomandazioni della Commissione Europea del maggio 2004, relativa alle malattie rare, che raccomandano che gli Stati membri istituiscano in via prioritaria uno screening neonatale generalizzato per le malattie rare ma gravi, per le quali esiste una cura.
«Oggi siamo in grado di identificare mediante screening neonatale in spettrometria di massa oltre 40 malattie metaboliche rare – ha spiegato Giancarlo la Marca, direttore Laboratorio screening neonatale della Clinica di Neurologia Pediatrica dell’Ospedale Meyer – Intervenire presto fa la differenza tra la possibilità di avere una vita normale e non averla. Con lo screening neonatale esteso ogni anno in Italia potremmo salvare la vita o la salute di circa 350 bambini». In Italia i Livelli essenziali di assistenza (LEA) prevedono lo screening neonatale obbligatorio solo per le 3 patologie: ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria (PKU) e fibrosi cistica, delegando alle Regioni la possibilità di ulteriori inclusioni. I programmi di screening per le tre patologie obbligatorie hanno dato grandi risultati. Per quanto riguarda le risorse economiche, il costo dello screening neonatale allargato inteso come test è intorno ai 40 – 50 euro a neonato, circa 1 euro a malattia ricercata.
«Attingendo all’esperienza della Toscana – ha spiegato Giancarlo la Marca – posso affermare che lo screening metabolico allargato, se pur esaminato dal punto di vista meramente economico, non pesa negativamente sui costi sanitari, anzi. Un esempio che giustifica il risparmio economico è quello del deficit dell’enzima MCAD, patologie rilevabile con lo screening, che è sicuramente una delle possibili cause di morte improvvisa del lattante (SIDS). Se non diagnosticato un neonato con questo difetto può morire nei primi giorni di vita o rimanere in vita con danni neurologici permanenti. In quest’ultimo caso i costi sanitari per il trattamento terapeutico e per il sostentamento alle famiglie può raggiungere anche centinaia di migliaia di euro l’anno per un solo paziente. Con lo stesso contributo economico si può effettuare lo screening per una intera regione per tutti i difetti».
