Un eccesso di mutazioni del gene SHROOM,3 che codifica per una proteina essenziale per il corretto processo di chiusura del tubo neurale dell’embrione, è stato identificato in bambini affetti da spina bifida. Questi i risultati di uno studio internazionale realizzato dall’Unità Operativa di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova in collaborazione con il CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal (Lemay P, et al. Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects, J Med Genet 2015 march 24). I ricercatori dei due centri hanno esaminato il DNA di bambini affetti e quello dei genitori sani mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, allo scopo di determinare l’impatto di mutazioni de novo, non ereditate, che determinano una perdita di funzione della proteina. Il risultato è stato l’individuazione di 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali, tra i quali SHROOM3.
«L’identificazione di nuovi geni ci permetterà di chiarire, nel tempo, tutti i meccanismi biologici, ancora in gran parte sconosciuti, che portano all’insorgenza della spina bifida e per mettere a punto nuove e più mirate strategie di prevenzione primaria, mediante individuazione degli individui con più alto rischio dell’insorgenza di queste malformazioni» spiega Valeria Capra, coordinatrice del progetto. «La conoscenza delle basi genetiche della spina bifida permetterà la creazione di pannelli di screening nella popolazione a rischio e nelle coppie fertili e ci auguriamo di poter inoltre individuare nuovi target terapeutici di prevenzione, oltre all’uso già efficace dell’acido folico» conclude la ricercatrice
