Un modello operativo nazionale per lo screening neonatale, che superi e disparità regionali. Per due anni Istituto superiore di Sanità, Ministero della Salute, Agenzia sanitaria per i servizi regionali, Tavolo interregionale malattie rare, Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e degli screening neonatali (SIMMESN) e Società italiana di genetica umana hanno lavorato a un progetto per la definizione di una strategia nazionale per lo sviluppo e l’applicazione dello screening neonatale esteso. È stata esaminata la situazione di tale screening arrivando a proporre, sulla base della gravità, dell’esistenza di un test di laboratorio rapido, sicuro ed efficace e della disponibilità di una terapia che modifichi la storia della malattia, una serie di malattie metaboliche da sottoporre a screening. Il progetto «potrà fungere da riferimento per l’organizzazione dei programmi nelle regioni che li avvieranno, anche in via sperimentale, in applicazione di quanto previsto dallo schema di Decreto sullo screening neonatale esteso che è stato recentemente presentato dal Ministro della Salute alla Conferenza Stato-Regioni» spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale Malattie rare, che sottolinea che con lo screening neonatale esteso è possibile individuare alla nascita differenti condizioni metaboliche congenite prima che queste possano manifestarsi, così da evitare al bambino i danni irreversibili causati dal ritardo diagnostico. In Italia lo screening neonatale è obbligatorio per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica, e solo in poche regioni viene effettuato quello esteso. Secondo i dati dell’ultimo rapporto SIMMESN negli ultimi due anni quest’ultimo è stato effettuato su 3 neonati su 10. Lo screening esteso identifica precocemente oltre 40 malattie metaboliche congenite (tra cui i disturbi del metabolismo degli aminoacidi, le acidemie organiche, i disturbi del ciclo dell’urea e dell’ossidazione degli acidi grassi), e dal 2015 sono stati stanziati dal Governo 10 milioni di euro per ampliare la copertura nazionale di questo screening ed eliminare le differenze regionali.
