È stato assegnato all’italiano Carlo Castellani, pediatra e genetista, presidente della Società italiana fibrosi cistica, il premio dell’European Cystic Fibrosis Society per il 2015: un riconoscimento per meriti scientifici nell’ambito della ricerca su questa grave malattia ereditaria. La ricerca in questo campo è molto attiva e ha portato a un miglioramento della qualità e della aspettativa di vita di pazienti con gravi sintomi respiratori e intestinali, conseguenza del malfunzionamento della proteina CFTR. Ancora molto può e deve essere fatto nella ricerca di terapie efficaci sui meccanismi della malattia. «Il futuro della ricerca sulla fibrosi cistica, per quanto riguarda l’ambito terapeutico, si sta orientando verso quella che viene definita precision medicine ‒ spiega Castellani. ‒ Si tratta cioè di trovare soluzioni adeguate non per una malattia in genere, ma per la specifica patogenesi ed espressione della malattia nel singolo paziente».
Recentemente anche il New England Journal of Medicine ha pubblicato un articolo sul ruolo della precision medicine. Seppure sia un’idea non nuova, si pensi per esempio alle trasfusioni di sangue gruppo-specifiche, la precision medicine sarà sempre più sviluppata in futuro: il concetto è quello di trovare strategie di prevenzione e terapie che tengano conto della variabilità individuale, anche avvantaggiandosi della quantità d’informazioni oggi rese disponibili dalle tecniche di Next Generation Sequencing e dalla tecnologia informatica in grado di elaborare enormi quantità di dati. Il principale campo di applicazione è quello oncologico: «Ma anche la fibrosi cistica, come già avvenuto in passato per altri aspetti, può funzionare da apripista ‒ continua Castellani ‒ grazie al fatto che a oggi sono disponibili, o in fase di sperimentazione, terapie mutazione-specifiche, adatte a un gruppo ristretto di pazienti, con determinate caratteristiche genetiche».
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