Aifa: un nuovo farmaco per la fibrosi cistica

1
467

Open bottle with tabletsÈ la più comune tra le malattie genetiche gravi, non è ancora disponibile una cura definitiva ma grazie ai progressi della ricerca e a terapie più mirate, incluso il farmaco ivacaftor l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti che ne sono affetti migliora di giorno in giorno. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria trasmessa con meccanismo autosomico recessivo legata alle mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) e alle conseguenti alterazioni della sua proteina, la cui funzione principale è regolare gli scambi dei sali di cloruro di sodio attraverso gli epiteli. La malattia colpisce 1 neonato su 2.500-2.700 e determina la produzione di secrezioni viscose e di muco che tende a ostruire i dotti delle vie aeree, del pancreas, del fegato, dell’intestino e dell’apparato riproduttivo, soprattutto nei pazienti di sesso maschile maschile provocando infertilità.

Tra i farmaci approvati dalle autorità regolatorie c’è ivacaftor che agisce sul CFTR difettoso facilitando il trasporto di cloruro e aumentando le probabilità di apertura del canale presente nella proteina. Attivo per via orale, ivacaftor va assunto due volte al giorno.

Ad agosto 2014 la Commissione Europea ha concesso una nuova indicazione per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di almeno 6 anni di età, provocata da una qualunque di otto ulteriori mutazioni del CFTR regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, oltre a quella per cui ivacaftor era già stato approvato, decisione preceduta da un analogo provvedimento dell’Fda statunitense. In Italia, l’erogazione di ivacaftor a carico del Servizio sanitario nazionale è consentita su prescrizione nell’ambito dei Centri di riferimento per la fibrosi cistica individuati dalle singole Regioni. I criteri di eleggibilità e di raccolta dati, ai fini della prescrizione e di proseguimento della terapia con ivacaftor, sono dettagliati in una scheda di monitoraggio (scaricabile dal sito Aifa) e legati alla creazione di un Registro di monitoraggio che verifichi l’appropriatezza prescrittiva e controlli la relativa spesa farmaceutica. A partire dal 5 maggio 2015 questo Registro è disponibile sulla piattaforma Web di Aifa. Allo stato attuale, la prescrivibilità e il rimborso riguardano esclusivamente l’indicazione terapeutica “Trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età pari o superiore a 6 anni che hanno una delle seguenti mutazioni di gating (di classe III) nel CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549”.

1 COMMENTO

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here