La sindrome di Turner (ST, cariotipo 45,X e varianti) rappresenta una delle principali patologie cromosomiche (prevalenza 1/2.500 neonate). La ST è causa di infantilismo sessuale dovuto all’atrofia delle ovaie, che nella maggioranza delle donne affette comporta amenorrea e sterilità. Un recente studio ha valutato il tasso di fertilità spontanea e l’outcome della gravidanza in 480 donne con ST; 27 pazienti (5,6%) hanno avuto 52 gravidanze spontanee con la nascita di 30 bambini (peso medio alla nascita 3.030 g). In 2/17 neonate, è stata identificata una ST, come nella madre. Negli altri casi si sono avuti 16 aborti spontanei, 2 aborti legali, 3 interruzioni volontarie della gravidanza, 1 morte intrauterina. Fattori predittivi per la possibilità di gravidanza spontanea sono risultati la presenza di menarca spontaneo e di un mosaico nel cariotipo. Gli autori concludono che nelle donne con ST l’outcome è più favorevole in caso di gravidanza spontanea rispetto a quelle ottenute con donazione di oociti (Hagman et al., Hum Repr 2013; 28: 1598-609) anche se permane un elevato rischio genetico. Comunque anche in questo caso, nella comunicazione della diagnosi ai genitori non si può più parlare in assoluto di sterilità.
Bernard V, et al. Hum Reprod 2016; pii: dew012.
