Al “Burlo Garofolo”, genetisti, ginecologi, microbiologi e immunologi al lavoro per scoprire le cause scatenanti dell’endometriosi

Le cause genetiche e ambientali dell’endometriosi saranno al centro dello studio in un progetto triennale finanziato dal Ministero della salute all’Irccs “Burlo Garofolo” di Trieste.

Una ricerca multidisciplinare

In Italia si ritiene che vi siano circa 650.000 donne di età compresa fra i 15 e i 50 anni con questa patologia, che rimane una condizione sottostimata, poco conosciuta e difficile da identificare. Il progetto vedrà coinvolti diversi specialisti in un team multidisciplinare composto da genetisti, ginecologi, microbiologi e immunologi. Le donne con endometriosi coinvolte saranno un centinaio, in cura presso la clinica ostetrica e ginecologica diretta da Giuseppe Ricci: verrà prelevato un campione di sangue e una porzione di tessuto endometriosico, quest’ultimo con un intervento chirurgico minimamente invasivo, svolto a scopo terapeutico per cercare di risolvere la patologia. Sarà sotto studio la correlazione genotipo-fenotipo, per vedere quali varianti genetiche siano legate all’insorgenza della condizione e all’entità dei sintomi: dolori durante le mestruazioni, all’atto sessuale e durante la minzione causati dalla formazione e infiammazione di cisti più o meno grandi.

Varianti genetiche e sistema immunitario

Il profilo genetico e fenotipico delle donne con endometriosi studiate verrà poi posto a confronto con quello di un gruppo di controllo di persone sane per valutarne le differenze. “Il Dna estratto da un prelievo di sangue di ogni paziente sarà analizzato in modo molto accurato, grazie a tecnologie di ultima generazione, al fine di identificare quali varianti genetiche siano presenti, e in che modo esse possano essere coinvolte nell’insorgenza della malattia”, ha spiegato Giorgia Girotto, ricercatrice universitaria e genetista presso la Struttura Complessa di Genetica Medica del Burlo Garofolo. “Si partirà dall’analisi di geni già noti in letteratura per essere coinvolti nello sviluppo della malattia per proseguire poi alla possibile identificazione di nuovi geni”.

Sempre dal punto di vista genetico verrà anche approfondito il ruolo svolto dal sistema immunitario, con il possibile coinvolgimento di varianti geniche nei processi di sviluppo delle lesioni, come illustrato da Chiara Agostinis, ricercatrice presso la clinica ostetrica e ginecologica: “In particolar modo, ci si concentrerà sul ruolo di uno specifico componente del sistema immunitario, ovvero il sistema del complemento, una vera e propria cascata di enzimi che partecipa al processo di difesa contro i patogeni e che, come è stato visto in un recente studio condotto su modelli animali, contribuisce allo sviluppo delle lesioni endometriosiche attivando le mastcellule, particolari cellule immunitarie importanti proprio nell’insorgenza di dolore e infiammazione”.

Ferro e microbiota

Sul versante invece del ruolo dell’ambiente nello sviluppo dell’endometriosi, l’attenzione è rivolta al coinvolgimento nella genesi e progressione della malattia del ferro, che si libera durante le emorragie cicliche e tende ad accumularsi nei tessuti circostanti le lesioni endometriosiche, soprattutto a livello dell’ovaio, con un possibile aumento di rischio di infertilità. “Si vuole capire da cosa sia determinato l’accumulo di ferro e quanto questo sia collegato a un’esposizione a certi metalli inquinanti”, spiega Lorella Pascolo, anch’essa ricercatrice presso la clinica ostetrica e ginecologica del Burlo. “Si cercherà inoltre di comprendere se ci sia una certa predisposizione genetica responsabile dell’accumulo di ferro e di metalli ambientali, nonché dei loro effetti”.

Infine, il microbiota vaginale e fecale sarà oggetto di analisi da parte di Giuseppina Campisciano ricercatrice presso la Struttura Semplice Dipartimentale di Microbiologia Traslazionale Avanzata diretta da Manola Comar, alla ricerca di eventuali alterazioni in donne con endometriosi.

“Grazie a questo studio, conoscendo a quali profili genetici sia legata una certa suscettibilità nello sviluppo dell’endometriosi, si potranno indirizzare le pazienti che presentassero queste specifiche varianti geniche verso un percorso diagnostico e terapeutico tempestivo e mirato”, conclude Giorgia Girotto.

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