Gemma Marinella1,2, Guja Astrea2, Chiara Ticci2, Silvia Frosini2, Roberta Battini1,2

1Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Pisa, Via P. Savi, 56100 Pisa

2IRCCS Fondazione Stella Maris, Viale del Tirreno 331, Calambrone, 56128 Pisa

 

 

Riassunto

Le malattie neuromuscolari (NMD) rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie rare che coinvolgono l’unità motoria; quelle geneticamente determinate, possono progredire esitando in quadri multisistemici. Nell’ultimo decennio sono state ideate a livello internazionale outcome measures e linee guida specifiche che hanno determinato un evidente miglioramento del decorso clinico della patologia, seppur non modificando la prognosi a lungo termine. L’attenzione si è dunque spostata sullo sviluppo di strategie terapeutiche innovative incluse le terapie genetiche e molecolari volte alla modificazione dei meccanismi di insulto.

 

Summary

Neuromuscular disorder (NMD) is an heterogeneous group of rare diseases involving the motor unit; those genetically determined can progresses resulting in multisystemic involvement. In the last decade, specific international outcome measures and guidelines have been drawn up producing significant improvement in the clinical course with no changes in long-term prognosis. The focus has therefore shifted to the development of innovative therapeutic strategies, including genetic and molecular therapies, aimed at modifying the mechanisms of insult.

 

Articolo pubblicato su Il Pediatra, n.4-21, pagg. 54-60 

 

 

 

Tabella 3. Malattia di Pompe: nuovi approcci terapeutici

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