Nella Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Sindrome di Hunter la diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita

Screening neonatale e diagnosi precoce per poter iniziare tempestivamente il trattamento necessario, riducendo o evitando i danni causati da malattie da accumulo a livello del sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e di sviluppo, aspettativa di vita. La Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Sindrome di Hunter si manifestano nei primissimi anni di vita e alla loro base c’è un difetto o assenza di un enzima lisosomiale. In queste malattie, come in altre, la possibilità di uno screening neonatale assume un ruolo molto importante.

“Lo screening neonatale è una delle conquiste della medicina moderna, perché dal punto di vista pratico è un atto di analisi di massa per delle patologie che se riconosciute in tempo possono essere in alcuni casi curate o trattate efficacemente, evitando conseguenze a lungo termine. In Italia c’è sempre stata grande attenzione per lo screening neonatale, fin dagli anni ’60 con l’introduzione dello screening per la fenilchetonuria: si può dire che il nostro Paese, insieme all’Inghilterra, sia stata la culla dello studio delle malattie metaboliche, di cui si sono gettate le fondamenta grazie a importanti scuole come Roma, Genova, Firenze, Cagliari, Padova”, spiega Maurizio Scarpa, Direttore Centro di Coordinamento per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Friuli Centrale. “È fondamentale che lo screening neonatale non sia considerato ‘solo’ un test ma che sia compreso all’interno di un sistema che deve servire a migliorare la storia naturale della malattia: deve essere un atto medico che inizia dalla gravidanza, spiegando alla coppia di cosa si tratta, quali sono le malattie che possono essere individuate, cosa si può fare, cosa è previsto in caso di positività, l’eventuale presa in carico da parte di un centro specialistico che seguirà il bambino e i suoi genitori. Se viene fatto tutto in modo frettoloso e non strutturato, ad esempio il consenso viene preso a ridosso del parto, allora l’efficacia di questo sistema viene meno”.

In particolare, per quanto riguarda Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Sindrome di Hunter, vi sono ancora diversità regionali a livello di progetti pilota e non per tutte possibilità di screening, come illustra Carlo Dionisi Vici, Responsabile Unità Operativa di Malattie Metaboliche, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS Roma e membro del comitato tecnico Società Italiana Pediatria: “Le differenze tra malattie di Gaucher, Fabry e sindrome di Hunter fanno sì che esistano approcci alla diagnosi e allo screening diversi: per Gaucher e Fabry sono già attivi progetti di screening neonatali pilota in due Regioni italiane, mentre per la Sindrome di Hunter, al momento, non esistono esperienze di questo genere. Lo screening neonatale consiste in un test che analizza l’attività enzimatica specifica di ciascuna malattia seguito, nei casi positivi, da un secondo esame di conferma (second tier test) effettuato sullo stesso cartoncino ematico che ricerca i metaboliti caratteristici, senza necessità di richiamare il bambino. È importante che vi sia una maggiore conoscenza di queste malattie tra gli stessi medici (pediatri, internisti, medici di medicina generale) perché, al di fuori dello screening neonatale, esiste lo screening ‘orientato’ che viene effettuato in presenza di sintomi ‘di allarme’ caratteristici di ciascuna delle tre patologie da accumulo lisosomiale”.

L’importanza di sensibilizzare e informare è al centro campagna RARO CHI TROVA – Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter (promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società Italiana di Pediatria, Associazione Italiana Anderson Fabry Onlus, Associazione Italiana Gaucher Onlus e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus), che desidera portare l’attenzione sull’importanza dello screening neonatale e della diagnosi precoce per cambiare la storia naturale di queste malattie croniche di origine genetica.

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