Meyer e Neurolentech GmbH di Klosterneuburg al lavoro insieme per la produzione di modelli cellulari per lo studio di queste condizioni a base genetica

È stato annunciato l’avvio di una collaborazione tra l’ospedale pediatrico Meyer di Firenze e l’azienda Neurolentech GmbH di Klosterneuburg per studiare i meccanismi alla base delle encefalopatie epilettiche a base genetica a livello molecolare, funzionale e cellulare. La collaborazione si propone di arrivare a modelli cellulari paziente specifici per poter arrivare a terapie farmacologiche mirate.

Vi sono numerose forme di encefalopatie epilettiche a base genetica con modifiche diverse nell’espressione o nella funzione di un gene, che hanno effetti sullo sviluppo, le connessioni e l’attività delle reti neuronali. Mancano terapie farmacologiche mirate, da cui lo sviluppo di ricerche per chiarire i meccanismi molecolari e cellulari sottostanti.

Il Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze lavora sullo studio delle anomalie EEG, di risonanza magnetica, neuropsicologiche e genetiche dell’epilessia e sulla caratterizzazione funzionale delle mutazioni identificate; il gruppo diretto da Renzo Guerrini si occupa principalmente dell’assistenza medica di pazienti con epilessie rare e complesse, della valutazione prechirurgica e del trattamento chirurgico di bambini con epilessia farmacoresistente e dell’identificazione di nuovi geni causativi e di nuove correlazioni genotipo/fenotipo per queste condizioni. Con la collaborazione avviata, l’azienda Neurolentech riceverà cellule primarie della cute di pazienti epilettici per sviluppare colture neuronali paziente-specifiche e caratterizzarle al fine di identificare biomarcatori, vie di segnale biochimiche e bersagli molecolari per arrivare all’identificazione pre-clinica di farmaci.