La diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale si aggiunge alle patologie metaboliche ereditarie già contemplate dallo screening
Il pannello delle malattie ereditarie comprese nello screening neonatale in Lombardia è in fase di allargamento, andando ad aggiungere anche l’atrofia muscolare spinale (SMA). A prevedere l’allargamento è una delibera approvata dalla Giunta di Regione Lombardia, su proposta dell’assessore al Welfare, Guido Bertolaso. La partenza del nuovo programma di screening è prevista per il 15 settembre e la durata iniziale di inserimento delle analisi per SMA è di tre anni.
Nel documento viene inoltre definito il sistema di screening neonatale della Regione, con come laboratorio di screening neonatale e per i test di conferma diagnostica il Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale – Ospedale dei Bambini ‘V.Buzzi’, ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano. Saranno quattro i centri clinici di riferimento (CCR) per Malattie Metaboliche Ereditarie (Fondazione San Gerardo dei Tintori di Monza – Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia – Università degli Studi di Milano Bicocca – Monza; IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Milano – Milano; Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo e Carlo – Clinica Pediatrica ed Unità di Neonatologia – dell’Università degli Studi di Milano – Milano; ’Ospedale dei Bambini V. Buzzi, ASST Fatebenefratelli-Sacco – Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Milano – Milano.), mentre l’IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta – Unità Operativa di Neurologia dello Sviluppo – Milano è indicato come il centro clinico di riferimento (CCR) per SMA.
“Con questa delibera potenziamo nuovamente le attività di prevenzione per più piccoli e per i loro genitori. Lo screening neonatale esteso rende ora possibile anche la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale, andando un passo oltre la normativa nazionale”, ha detto Guido Bertolaso. “È l’ennesimo provvedimento che ci consente di ribadire l’importanza della prevenzione e l’attenzione verso questa tematica, ma non ci fermiamo qui. Ulteriori importanti iniziative nel campo della prevenzione saranno adottate nei prossimi mesi”.
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio Malattie Rare, ha commentato: “Un plauso alla regione Lombardia che si aggiunge alle 8 amministrazioni territoriali che hanno già inserito la ricerca della SMA nei propri panel di screening neonatale, nonostante a livello nazionale si continui a rimandare la decisione di allargamento delle patologie da sottoporre a screening”.
“Accogliamo positivamente questa notizia, nonostante a livello ministeriale la situazione sia ferma, siamo felici che le regioni si muovano in maniera autonoma”, ha detto Anita Pallara, presidente Famiglie SMA Onlus. “Ribadiamo però l’importanza di una corretta presa in carico post diagnosi e per questo auspichiamo una distribuzione territoriale nei centri clinici dove esistono expertise multidisciplinare”.
