Parte un progetto presso i Centri Nascita e le Terapie Intensive Neonatali della Regione per offrire lo screening ai neo genitori
Un progetto per far partire lo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in Campania, coordinato dall’A.O.R.N. Santobono-Pausilipon, in collaborazione con il CEINGE-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore di Napoli, e finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies, con il coinvolgimento dei Centri Nascita e delle Terapie Intensive Neonatali.
Il protocollo sperimentale, dal nome NEOSMA, prevede un’adesione volontaria da parte delle famiglie, permettendo di aggiungere la diagnosi precoce della SMA alle altre malattie per le quali già è previsto lo screening alla nascita. È prevista una fase analitica e una fase post analitica, con il lavoro del reparto di Neurologia e Neuroriabilitazione del Santobono-Pausilipon, diretto da Antonio Varone, e il laboratorio di diagnosi molecolari anche prenatali di malattie neuromuscolari del CEINGE, coordinato da Gabriella Esposito.
Il progetto, oltre alla diagnosi precoce si propone di valutare l’incidenza della malattia in Campania e le famiglie in cui vengono individuati casi di SMA possono accedere a una consulenza multidisciplinare e chiedere l’estensione dell’analisi ai consanguinei.
