Una ricerca italiana identifica alterazioni che interferiscono con la comunicazione tra le cellule nervose e apre la strada a nuovi approcci terapeutici

Identificate gravi alterazioni biochimiche epatiche e neurometaboliche nell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) da parte di un network di ricercatori e clinici nel campo delle neuroscienze. Sulla rivista Communication Biology (Nature Group) sono stati pubblicati i risultati di una ricerca frutto della collaborazione tra il CEINGE Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore di Napoli, l’Università della Campania Luigi Vanvitelli, l’Università di Napoli Federico II, l’Università di Salerno, l’Università di Cagliari e l’Ospedale Bambino Gesù di Roma.

Viene riportato che gene responsabile della SMA ha effetti sul metabolismo degli aminoacidi del cervello e del fegato fin dai primi giorni dalla nascita, e incide sull’espressione degli enzimi che permettono la sintesi dei neurotrasmettitori.

“Un risultato importante che da un lato fa pensare alla possibilità di stabilire nuovi biomarcatori per predire l’esordio della malattia, dall’altro suggerisce l’importanza della nutrizione per compensare i deficit metabolici causati dalla riduzione della proteina SMN”, dice l’ideatore del progetto Alessandro Usiello, Direttore del Laboratorio di Neuroscienze Traslazionali del CEINGE e professore di Biochimica Clinica dell’Università Vanvitelli, che spiega: “Abbiamo studiato il profilo metabolomico, epatico e cerebrale, di modelli animali SMA nelle diverse fasi della malattia. I risultati hanno svelato che nella SMA è presente una notevole alterazione metabolica di numerosi amminoacidi, accompagnati da una severa riduzione dei livelli del neurotrasmettitore noradrenalina, implicato anche nella regolazione dell’eccitazione delle cellule nervose, del loro metabolismo energetico e delle risposte infiammatorie”.

Aggiunge Francesco Errico, ricercatore del CEINGE e professore di Biochimica generale presso il Dipartimento di Agraria dell’Università Federico II. “I risultati ottenuti nei modelli murini SMA sono coerenti con quanto abbiamo riscontrato nel liquido cerebrospinale dei pazienti pediatrici SMA 1 dell’ospedale Bambino Gesù, nei quali si evidenziano alterazioni nel metabolismo di diversi amminoacidi, nonché un aumento dei livelli di noradrenalina dopo il trattamento col Nusinersen, noto aumentare i livelli di SMN”.

Concludono Enrico Bertini ed Adele D’Amico, neurologi dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù: “Oltre ad aver finalmente iniziato a fare luce sulla complessa rete di alterazioni metaboliche e neurometaboliche esistenti nella SMA, i risultati della ricerca suggeriscono possibili approcci terapeutici e nutrizionali combinati e personalizzati, potenziando le terapie oggi disponibili”.

Nella foto, Lab. Neuroscienze: da sinistra Tommaso Nuzzo, Alessandro Usiello, Francesco Errico.

Le ricerche, svolte in collaborazione con i gruppi di ricerca di Pino Pignataro, professore di Farmacologia dell’Università Federico II, di Manolo Carta, professore di Fisiologia dell’Università di Cagliari, e di Anna Maria D’Ursi, professore di Chimica Farmaceutica dell’Università di Salerno, sono state in parte finanziate dai Fondi PNRR project MNESYS–A Multiscale integrated approach to the study of the nervous system in health and disease.