Un progetto a sostegno del Centro di Genomica Funzionale per la diagnosi delle Malattie Genetiche Rare dell’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano
Strumentazioni per sequenziare rapidamente l’intero genoma dei bambini e analizzare le varianti patologiche responsabili delle loro malattie: sarà possibile dell’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano con il progetto “Lampo di Gene” a sostegno del Centro di Genomica Funzionale per la diagnosi delle Malattie Genetiche Rare dell’Ospedale, diretto da Cristina Cereda. Il progetto ( che ha ricevuto il contributo fondamentale della Fondazione Cariplo) è stato presentato dalla Fondazione Buzzi insieme alla Dirigenza dell’ASST Fatebenefratelli Sacco.
Il Centro di Genomica Funzionale ha lo scopo di migliorare il processo di diagnosi delle malattie genetiche rare, che per alcune di esse inizia con il Programma di Screening Neonatale, che per Regione Lombardia è in capo all’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi. Tuttavia, il neonato positivo al primo livello dello screening, per la diagnosi genetica doveva poi fare riferimento ad altri ospedali, alcuni fuori Regione o all’estero, per tornare in seguito all’Ospedale Buzzi per la presa in carico e la cura.
I vantaggi della nuova tecnologia
Con la nuova strumentazione c’è all’Ospedale Buzzi una piattaforma tecnologica per la diagnosi e la ricerca: preparatori di library, sequenziatori di ultima generazione, struttura bioinformatica di analisi. Sarà quindi possibile avere rapidamente l’intera sequenza del genoma del bambino e l’analisi delle varianti patologiche responsabili della sua malattia.
In questo modo il percorso diagnostico del Programma di Screening Neonatale all’Ospedale dei Bambini Buzzi potrà essere completato con una riduzione dei tempi per la diagnosi e l’accesso alla terapia e la possibilità di una diagnosi genetica rapida per malattie genetiche rare dell’età infantile e pediatrica per una medicina personalizzata. Inoltre, aumenterà la possibilità di arrivare a nuove terapie molecolari promettenti e la conoscenza rispetto ai meccanismi delle malattie ereditarie complesse.
