Malattie neurologiche rare: l’impegno della SIN

Diagnosi precoce, percorsi condivisi, accesso alle terapie avanzate. Sono questi i pilastri su cui la Società Italiana di Neurologia (SIN) rinnova il proprio impegno nel promuovere attenzione, consapevolezza e azioni concrete per i pazienti affetti da malattie neurologiche rare, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2026, che ricorre il 28 febbraio.

Le malattie neurologiche rare, spesso di origine genetica, possono manifestarsi in età pediatrica o adulta e sono di frequente caratterizzate da un decorso progressivo e da un importante impatto funzionale. Rappresentano una delle sfide più complesse della neurologia moderna e pongono sfide significative non solo sul piano clinico, ma anche organizzativo, sociale ed economico.

Nonostante i progressi della ricerca scientifica e delle tecnologie diagnostiche, molti pazienti devono ancora affrontare ritardi diagnostici, percorsi assistenziali disomogenei e difficoltà di accesso ai centri specializzati, con conseguenze sulla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie.

«La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è un momento cruciale per riaffermare che queste patologie non devono rimanere ai margini dell’attenzione sanitaria e istituzionale – ha dichiarato Mario Zappia, presidente della SIN – Le malattie neurologiche rare interrogano profondamente la neurologia contemporanea, chiamandoci a ripensare i modelli di diagnosi, presa in carico e continuità assistenziale. Come SIN, siamo impegnati a promuovere una neurologia capace di riconoscere precocemente queste condizioni, accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso di malattia e sostenere la ricerca clinica e traslazionale come strumento concreto di cambiamento».

Standardizzare i percorsi diagnostici

Standardizzare e rendere più omogenei i percorsi diagnostico-terapeutici è una delle priorità identificate dalla SIN per migliorare la gestione delle malattie neurologiche rare. Questo significa creare raccomandazioni condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi che possano guidare i neurologi anche nei contesti nella pratica quotidiana, anche al di fuori dei centri altamente specialistici.

Come precisato da Massimiliano Filosto, coordinatore del Gruppo di Studio SIN di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare, «le malattie neurologiche rare, in particolare quelle di origine genetica, richiedono competenze specialistiche, ma anche un approccio strutturato e condiviso. Il lavoro del Gruppo di Studio è orientato alla definizione di best practices, allo sviluppo di algoritmi diagnostici e gestionali e alla formazione dei neurologi. Ridurre il ritardo diagnostico significa oggi offrire ai pazienti un accesso più tempestivo alle cure».

L’importanza della diagnosi precoce

Un elemento fondamentale che negli ultimi anni ha cambiato in modo concreto la storia naturale di alcune patologie è la disponibilità di terapie innovative, tra cui per esempio le terapie enzimatiche sostitutive, le terapie di riduzione del substrato, gli oligonucleotidi antisenso, le terapie geniche e altre strategie avanzate attualmente in sviluppo clinico. Questi approcci terapeutici, già disponibili o in fase avanzata di sperimentazione, rendono ancora più urgente una diagnosi tempestiva. Spesso, infatti, l’efficacia delle terapie è strettamente legata alla precocità dell’intervento e alla preservazione delle funzioni neurologiche residue.

«L’innovazione terapeutica sta aprendo scenari impensabili fino a pochi anni fa per molte malattie neurologiche rare. Perché queste opportunità possano tradursi in benefici reali, è fondamentale che i pazienti vengano intercettati precocemente e indirizzati in percorsi strutturati e competenti» ha aggiunto Filosto.

La sinergia con le associazioni di pazienti

In questo contesto, assume un valore centrale anche la collaborazione con le associazioni di pazienti.

Come affermato da Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare), «le terapie innovative rappresentano una grande speranza, ma anche una sfida per la sostenibilità del sistema sanitario. È essenziale garantire equità di accesso, informazione corretta e continuità di cura. Il dialogo con la SIN e con la comunità scientifica è fondamentale per assicurare che i progressi della ricerca si traducano in diritti concreti e in una migliore qualità della vita per tutte le persone con malattia rara».