È entrato ufficialmente in vigore il 30 ottobre 2026 l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA,) che amplia il pannello obbligatorio dello screening neonatale esteso (SNE) con nove nuove patologie: ADA-SCID, PNP-SCID, iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe e atrofia muscolare spinale (SMA).
L’aggiornamento rappresenta un passaggio atteso da anni e sancisce il diritto dei neonati affetti da queste condizioni a ricevere una diagnosi precoce nelle prime settimane di vita. La sfida, sottolineano gli esperti, sarà ora garantire un’applicazione uniforme sul territorio nazionale. Le azioni prioritarie da mettere ora in atto sono state individuate nell’ambito di un percorso di confronto promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare attraverso Osservatorio Screening Neonatale, con la collaborazione di SIMMESN (Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale) e SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), coinvolgendo responsabili dei principali centri italiani di screening, genetisti, neonatologi e specialisti della presa in carico.
Uniformare l’accesso allo screening
Secondo gli esperti, la principale criticità resta la disomogeneità regionale. Se per le patologie storicamente incluse nello screening la copertura è pressoché completa, l’accesso agli screening per le condizioni che diventano obbligatorie con i nuovi LEA è ancora limitato a una quota ridotta della popolazione neonatale. Analogamente, l’implementazione del test TREC/KREC per le immunodeficienze combinate gravi e dello screening per la SMA presenta differenze significative tra le diverse aree del Paese.
«Lo screening neonatale esteso è, per OMaR, una questione di giustizia – ha affermato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio Malattie Rare – Ogni neonato, indipendentemente dalla Regione in cui nasce, ha il diritto di ricevere una diagnosi precoce e di accedere alle terapie disponibili. L’aggiornamento dei LEA rappresenta un passo fondamentale per giungere a questo traguardo: ora servono percorsi, risorse e coordinamento per percorrerlo»
La diagnosi è solo il primo passo
Un secondo aspetto riguarda la necessità di strutturare adeguatamente i percorsi di presa in carico. Secondo la comunità scientifica, l’efficacia di un programma di screening non dipende esclusivamente dall’identificazione precoce della patologia, ma anche dalla capacità di garantire tempestivamente conferma diagnostica, assistenza multidisciplinare e supporto alle famiglie.
«Il sistema italiano di screening neonatale è un patrimonio costruito in decenni di lavoro e si fonda su un modello organizzativo ben definito dalla Legge 167 del 2016 e dal DM 13 ottobre 2016, che prevede l’integrazione tra laboratorio di screening, laboratorio di conferma diagnostica e centro clinico di presa in carico, nell’ambito di un coordinamento regionale. Questa organizzazione deve essere garantita anche nell’implementazione dei nuovi screening, indipendentemente dalle tecnologie utilizzate – ha sottolineato Margherita Ruoppolo, presidente SIMMESN e professoressa ordinaria di Biochimica all’Università degli Studi di Napoli Federico II –La vera sfida non è inseguire l’innovazione tecnologica o ampliare semplicemente il numero delle patologie ricercate, ma costruire percorsi diagnostico-assistenziali strutturati, in grado di assicurare a ogni neonato una diagnosi tempestiva e un’appropriata presa in carico clinica. L’ampliamento dello screening rappresenta un progresso reale solo se accompagnato da un’organizzazione adeguata, da competenze professionali e dalle risorse necessarie a garantire gli stessi diritti su tutto il territorio nazionale»
Screening biochimico e genomico: un modello integrato
La terza priorità riguarda l’integrazione tra approccio biochimico e genomico. L’inclusione nei nuovi LEA di patologie identificabili esclusivamente attraverso test molecolari, come SMA e SCID, apre infatti una nuova fase per lo screening neonatale italiano. Lo screening genomico non sostituisce quello biochimico, ma ne amplia le potenzialità, consentendo di intercettare condizioni non rilevabili con i metodi tradizionali e favorendo lo sviluppo di modelli diagnostici sempre più precoci e accurati.
«Lo screening genomico non è il futuro: è già il presente – ha commentato Paola Grammatico, presidente SIGU – La vera sfida è costruire criteri condivisi per la selezione dei geni, percorsi integrati con lo screening biochimico e fornire garanzie per la corretta presa in carico dei bambini. Senza queste basi, al divario biochimico tra Regioni rischiamo di affiancare un altrettanto inaccettabile divario genomico»
