In coincidenza con l’anniversario della scomparsa, nel 1940, di Paul Klee (grande pittore svizzero-tedesco), a 5 anni dalla diagnosi di sclerodermia, avvenuta appunto nel 1935, il 29 giugno ricorre la Giornata Mondiale della Sclerodermia La ricerca da allora ha fatto progressi e diverse sono le opportunità di cura, non definitive. Restano molte, pertanto, le sfide ancora aperte per la sclerodermia, una malattia grave, rara, a costante progressione. In Italia interessa circa 20- 25mila persone, con un picco di esordio tra i 20 e i 40 anni, ma sono possibili anche manifestazioni pediatriche.
Identikit della sclerodermia
Scientificamente è nota con il termine di sclerosi sistemica, dal greco pelle dura, che ben ne profila le manifestazioni. Malattia rara, autoimmune, colpisce i vasi sanguigni e innesca un processo fibrotico, una produzione eccessiva di tessuto cicatriziale; materiale utile e necessario per riparare una ferita, ma che, se prodotto in eccesso, accumulandosi nella cute e negli organi, come polmoni, cuore, apparato gastrointestinale e reni, ne causa il progressivo indurimento, rendendoli meno capaci di svolgere le normali funzioni.
Malattia multifattoriale, a base genetica, la sclerodermia colpisce prevalentemente il sesso femminile, in un rapporto di 4 a 1, ma nelle rare forme maschili si presenta in maniera molto più aggressiva.
Esistono anche manifestazioni pediatriche, di cui le più comuni nei bambini sono quelle localizzate (Sclerodermia Localizzata o Morfea), che interessano cioè solo la pelle e i muscoli, caratterizzata da chiazze cutanee indurite, lisce e lucide o con ispessimenti lineari (sclerodermia lineare). Spesso ha risoluzione spontanea nell’arco di alcuni anni, sebbene possa richiedere monitoraggio. La Sclerosi Sistemica (Forma Generalizzata) è invece estremamente rara nei piccoli e oltre alla pelle può interessare gli organi interni, i vasi sanguigni e le articolazioni. Richiede un’attenzione clinica mirata per prevenire complicanze.
Il riconoscimento
Fondamentale per evitare la progressione e un impatto ulteriore e ingravescente sulla qualità della vita, già altamente invalidata, è la diagnosi precoce.
Il monitoraggio e l’identificazione di segni cutanei, come cambiamenti di colore della pelle, che appare tesa, lucida o scolorita, sono primi potenziali indicatori. Tra questi il più tipico è il Fenomeno di Raynaud, in cui le dita delle mani o dei piedi, tendono a divenire bianche, blu, poi rosse a causa di spasmi dei vasi sanguigni particolarmente sensibili al freddo dovuti alla diminuzione del flusso sanguigno ai tessuti, o il gonfiore e rigidità, edema alle mani e ai piedi, specialmente al mattino, accompagnato da dolore alle articolazioni.
Altri possibili segnali possono includere diverse alterazioni, come la tumefazione delle dita (puffy fingers), le estremità che tendono a ulcerarsi, la debolezza muscolare, l’infiammazione e dolori delle articolazioni, la presenza di anticorpi specifici nel sangue, e teleangectasie (alterazioni dei capillari).
Diagnosi
La diagnosi è complessa, con approccio multiplo. Richiede un’attenta anamnesi da parte di uno specialista reumatologo, con prescrizione di esami come la videocapillaroscopia, un esame non invasivo che permette di analizzare i capillari del letto periungueale, che in fase pre e sclerodermica, diversamente dall’abituale si presentano alterati, difformi e dilatati.
Inoltre, è efficace per fare diagnosi conclamata la ricerca nel sangue degli autoanticorpi ANA; prove di funzionalità respiratoria e diffusione alveolo-capillare; TAC dei polmoni; monitoraggio dell’attività cardiaca con una ecodopplergrafia cardiaca; radiografia dell’esofago. In casi dubbi potrebbe essere necessaria anche la biopsia cutanea.
La diagnosi precoce è importante per non tardare l’approccio terapeutico, pena il più difficile controllo sull’evoluzione della malattia (ag)gravato anche dal fatto che, ad oggi, il meccanismo che innesca il sistema immunitario e che ne mantiene l’attivazione non è chiaro, di conseguenza non ci sono terapie risolutive.
Le terapie
A seconda degli organi colpiti e dell’intensità della malattia, si potrebbe ricorrere a cortisonici, che hanno una funzione antinfiammatoria e immunosoppressiva, tuttavia associati a diversi effetti collaterali. Sono oggi disponibili, inoltre, per le forme più gravi e sistemiche, terapie mirate contro la fibrosi e trattamenti vasoattivi in grado di proteggere il microcircolo, impiagabili anche in combinazione a seconda del profilo del singolo paziente. Nei casi più complessi possono essere valutate procedure avanzate come il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche.
Attese si legano a prospettive future di cura: studi clinici in corso stanno valutando, ad esempio, nuove strategie terapeutiche, tra cui antifibrotici di nuova generazione e immunoterapie avanzate. Tra queste figurano le CAR-T, già protagoniste di risultati incoraggianti nelle malattie autoimmuni più severe, ma anche i T-cell engager, anticorpi innovativi progettati per indirizzare con precisione le cellule del sistema immunitario contro i meccanismi che alimentano la malattia. A queste si aggiungono nuovi anticorpi bispecifici e altre molecole mirate che potrebbero ampliare ulteriormente le opzioni terapeutiche nei prossimi anni.
Fondamentale per godere di queste opportunità diagnostico-terapeutiche è rivolgersi a centri specializzati nella cura della sclerodermia: in Italia, in ambito pediatrico, sono all’avanguardia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Istituto per l’Infanzia IRCCS Burlo Garolfo di Trieste, e ulteriori informazioni possono essere raccolto da Società e Associazioni dedicate, come la Lega Italiana Sclerosi Sistemica e AILS (Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia).
La Giornata Mondiale
La sclerodermia merita più attenzione e sensibilizzazione. Così nella notte tra il 29 e il 30 giugno la Lega italiana sclerosi sistemica promuove l’iniziativa “Accendiamo le luci sulla Sclerosi Sistemica”. Invita le città, da Nord a Sud del Paese, a illuminare di viola, contemporaneamente, monumenti, palazzi comunali, edifici simbolo e fontane in un messaggio di vicinanza alle persone che quotidianamente affrontano la malattia, ad alta incidenza, ma ancora orfana di terapie sananti e per la quale persistono forti lacune nei servizi socio-assistenziali e nella tutela del diritto alla cura, anche a causa del mancato riconoscimento sociale della patologia. Tra le città italiane aderenti: Milano, Roma, Torino, Napoli, Palermo, Venezia, Genova, Trieste, Catanzaro, Foggia, Sassari, Udine, Pisa, Potenza, Crotone, Brescia, Benevento, Modena, Perugia, Barletta, Pescara, Campobasso, Ferrara, Teramo, Novara, Belluno e molte altre.
Il viola non è una scelta casuale: è il colore del fenomeno di Raynaud, conosciuto come il “fenomeno delle mani fredde e delle dita viola” che rimane il principale campanello d’allarme della sclerosi sistemica e di altre malattie del tessuto connettivo. Un fenomeno troppo spesso sottovalutato, che invece può rappresentare la chiave per arrivare a una diagnosi precoce e a cure sempre più tempestive che possono modificare il decorso della malattia.
La Giornata Mondiale rappresenta, dunque, un momento fondamentale per riportare l’attenzione pubblica sulla sclerosi sistemica. Le difficoltà di accesso alle cure sono ancora numerose e le possibilità per evidenziare e risolvere le criticità nella rete dei centri di reumatologia, spesso insufficienti a rispondere ai bisogni di una patologia multiorgano tanto complessa quanto insidiosa. Il riconoscimento dell’invalidità civile sin dalla diagnosi per una malattia cronica e progressiva, le maggiori tutele in ambito lavorativo e scolastico, il diritto al telelavoro, il supporto psicologico e sanitario e il riconoscimento giuridico pieno del ruolo del caregiver rimangono i temi centrali da sempre portati avanti dall’associazione nazionale di pazienti e familiari.
La Lega Italiana Sclerosi Sistemica, associazione di promozione sociale nata nel 2010 dalla volontà di pazienti e familiari, è oggi un punto di riferimento nazionale per le persone affette da Sclerosi Sistemica. Accompagna pazienti e caregiver lungo il percorso diagnostico e terapeutico, offrendo supporto qualificato, informazioni sulla gestione della patologia e orientamento verso cure appropriate e centri specializzati. Parallelamente, promuove attività di sensibilizzazione e informazione rivolte alla cittadinanza e alle istituzioni, impegnandosi nella tutela dei diritti dei pazienti e nell’accesso equo alle cure. Incentiva inoltre la ricerca scientifica attraverso la promozione di studi e progetti dedicati, con l’obiettivo di favorire lo sviluppo di terapie sempre più efficaci e migliorare la qualità di vita delle persone che convivono con la malattia.
